生物信息学与基因组医学研究室致力于围绕复杂疾病的整体调控规律、遗传致病机制及进化医学起因，在全基因组尺度开展生物医学研究。目前，课题组采用新一代测序技术，利用恒河猴作为模式动物和人类近缘物种的双重优势，在全基因组尺度开展了一系列以恒河猴为研究视角，探索人类复杂疾病的前沿工作。具体研究方向包括：（1）面向转化医学，基于深度测序技术研究基因组/转录组对人类复杂疾病的调控，深入理解疾病发生发展中遗传因素与环境因素的互作，发现新药靶；（2）通过进化医学研究，从基因起源等角度诠释人类复杂疾病的演化基础；（3）开发创新的生物信息学算法与专家数据库，在基因组框架下理解基因功能与复杂疾病。研究室每年面向本科生和研究生开设《基因组医学基础》和《高级分子医学概论》课程，介绍基因组医学的基本概念和前沿进展。
研究室主任（PI）：李川昀 Ph.D. E-mail: chuanyunli@pku.edu.cn
博士后：安妮
研究生：丁晚秋、李书娴、杨杰淳、宋佳颐、彭琪、李向上、张杰
客座学生：何家驩
研究示例:
(上图) 课题组运用新一代测序技术与恒河猴转录组研究，在全基因组尺度精确修正了恒河猴基因结构，构建了一个集表达、调控、遗传变异、疾病、功能及药物开发等信息于一体的、拥有56亿条独立注释信息的恒河猴基因组知识库RhesusBase（Nucleic Acids Res, 2013; Mol Biol Evol, 2014），力争打造整合恒河猴研究的“一家店”。(左下图) 在RhesusBase基础上，课题组发现了长非编码RNA参与基因起源的新机制，首次提出长非编码RNA可能是孕育蛋白编码基因过程中的“半成品”，且对复杂疾病具有调控作用 (PLoS Genetics, 2012）。(右下图) 在RhesusBase基础上，课题组首次获得恒河猴全编辑组，并从分子演化角度证明了“RNA编辑”这一基因调控新层次的整体功能性 (PLoS Genetics, 2014）。
课题组新闻链接：
http://pkunews.pku.edu.cn/xxfz/2014-04/11/content_282251.htm