此前，对东南亚和中国南方古人类的基因组研究显示，两地早期人群有着截然不同的遗传历史。在东南亚，距今约12,000-4,000年前的狩猎采集者——和平人（Hòabìnhian）, 是一支古老的亚洲人群，与东亚现在生活的人群分离较早。然而自距今4,000年以来，在农业传播的背景下，东南亚地区的农业人群呈现出与现代东亚人群更为相似的遗传结构，他们的基因组中混合了大量中国南方现代人群相关的遗传成分和少量 和平文化相关的古老亚洲人群成分。并且，自距今4,000年以来的东南亚大陆人群的基因组中，中国南方人群为代表的遗传成分占据主导。另一方面，在中国南方福建及周边地区生活着距今9,000-8,000年的以奇和洞人群为代表的古南方人群。他们的遗传关系显示与现在生活的南方人群更相近，与今天的南岛语族人群密切相关。这些研究揭示了东亚南方与东南亚两地早期人群遗传历史的差异性与相关性，也留下许多亟待探索的重要科学问题，为了进一步解答两地人群互动、迁徙等重要科学问题，对位于两地交汇处之一——我国广西地区的人群开展相关古基因组研究成为关键。
付巧妹团队运用古核基因组捕获技术，克服了由于东亚南方炎热潮湿环境导致古DNA保存差的困难，得以从广西170个人类骨骸或化石（30个遗址）中成功捕获30例（15个遗址）距今10,686-294年的人类古基因组，及福建1例距今11,747年的人类古基因组（图一）。其中，来自广西隆林、福建奇和洞的2个人类个体的年代均早于1万年，这是迄今为止东亚南方与东南亚地区所获得的最早的人类古基因组数据。具体研究内容如下：
一、获悉未知的东亚古老人群
该研究对距今约1.1万年的广西隆林古代个体（Longlin）的古基因组分析发现，虽然此前考古学研究基于隆林人的颅骨呈现出古老型人类与早期现代人混合的特征，认为她可能是二者混合的后代，但是古基因组研究表明她已经是遗传意义上的现代人，且其基因组含有的尼安德特人或丹尼索瓦人的含量不高于其他现代人。并且，以隆林人为代表的相关人群不同于此前所观察到在中国南方沿海的古南方人群和东南亚地区的和平文化相关的古老亚洲人群。她是一个此前从未观测到的、对现在生活人群无明显遗传贡献的、在东亚南北方人群分离之前分化出来的、未知的东亚古老人群。因此，该研究揭示出万年以前亚洲人群的遗传多样性，这种多样性比现在甚至稍晚时期都要高，同时亦凸显出东亚人群遗传历史的复杂性。
图一 新样本的地理和时间分布图
二、农业在该地大规模出现以前已存在东亚南部与东南亚人群的基因交流
本研究同时对该区域距今9,000-6,400年前人群的古基因组展开分析，结果显示：距今约9,000年的独山人呈现出以隆林人为代表的相关古老东亚人群与以奇和洞为代表的古南方人群的混合的特点；而距今8,300-6,400的宝剑山人则延续了独山洞人的遗传成分，此外还混合有与和平文化相关的古老亚洲遗传成分（图二）。这说明，至少在6,400年前，以隆林人为代表的相关古老东亚人群成分在该区域人群中仍然存在。不过，她在母系遗传上未观察到对晚期人群的明显影响。尽管以隆林人为代表的相关古老东亚人群成分对现在生活的人群并没有主要遗传贡献，但这个人群在东亚南方与东南亚的交汇区域也曾延续到数千年前。
此前的古基因组证据显示中国南方人群向东南亚地区的扩散和影响可追溯到距今4,000年的东南亚农业人群，新石器时代向农业的过渡被认为是中国南方向东南亚地区人口扩张和混合的主要动力。然而，该研究表明两地人群之间更早期的流动与农业并不相关，相关问题需要进一步研究探索。最重要的是，这项研究首次在中国南方史前人群中发现和平文化相关的古老亚洲遗传成分，为探索和平文化相关人群的起源与扩散提供更多线索。
图二 早期亚洲人群系统发育图
三、探寻历史时期的人群结构
该研究对该区域距今约1,500-500年（历史时期）的古人群基因组展开分析，结果发现广西地区这一时期人群显示与距今6,000年之前的史前古老人群（包括广西隆林人、独山人和宝剑山人）完全不同，即广西特有的以隆林人为代表的相关古老东亚人群此时已经消失。此外，这些距今1,500-500年的人群显示与现今生活在广西的侗傣语系和苗瑶语系的人群有着密切的遗传联系。他们和现在的侗傣语系和苗瑶语系的人群一样，受到了东亚古北方人群的影响，是东亚古南方人群和古北方人群的遗传混合群体。线粒体研究也从母系遗传角度印证了这些人群的遗传联系。
总体而言，该研究首先揭示出距今1.1万年前亚洲人群的多样性，以隆林人为代表的相关古老东亚人群，这是此前从未观察到、也没对现今南北人群做出贡献的未知古老东亚人群。其次，以动态视角揭示出我国南方广西、福建区域人群的演化与变迁历史，凸显出广西地区在亚洲人群演化中的重要地位——不仅是东亚与东南亚在地理上接壤的交汇区域，更是两地人群在遗传历史上的交流区域（图三）——不同古老人群的互动区域，并且这是首次发现东亚与东南亚两地在农业传播前便已存在着人群之间的基因交流。最后，发现该地区6000年以后发生了人群的更替，为溯源我国少数民族历史提供了重要线索。该研究对于填补东亚和东南亚史前人群的互动历史细节、修正东亚南方人群的演化模式具有重要科学意义。
图三 东亚与东南亚交汇处自1.1万年以来人群动态示意图
Cell文章的通讯作者为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员，云南省文物考古研究所吉学平研究员，以及原中科院古脊椎所博士后现为美国里士满大学助理教授Melinda A.Yang。第一作者为中科院古脊椎所与西北大学联合培养硕士研究生王恬怡、山东大学王伟教授、广西文物保护与考古研究所谢光茂研究员和李珍研究员、平潭国际南岛语族研究院范雪春研究员。JGG文章通讯作者为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员和刘逸宸特别研究助理、第一作者为中科院古脊椎所联合培养硕士研究生刘雅琳和王恬怡。相关研究得到中国科学院、国家自然科学基金、郑州大学的“中华文明根系研究”项目、腾讯科学探索奖、霍华德·休斯医学研究所的经费支持。
Cell文章链接：https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.05.018
JGG文章链接：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2021.06.002
