与此同时,安徽医科大学曹云霞研究组在临床研究中,通过对无头精子症患者进行外显子测序发现了SUN5基因10个位点的突变。因而实验动物模型和临床发现都提示,SUN5突变很可能是无头精子症的重要致病因素。由于这类精子依然能够运动,极易与临床上的另一类畸形精子症——圆头精子症混淆,因而我们提出将此类无头精子症命名为“伪圆头精子症”,以提醒大家在临床上切勿将此类无头精子症与圆头精子症混为一谈,从而造成错误的诊断和错误的治疗。在此基础上,我们通过仔细寻找不能运动的精子头部而不是能够运动的精子尾部,利用这些脱落的精子头使卵子受精,最终产生了健康的后代,从而克服了困扰这一类不育患者的难题。
该项研究来源于临床科学问题,通过基础研究手段进行了系统解答,并最终返回到临床上解决了部分男性患者的不育难题。相关文章近日发表在eLife杂志(https://elifesciences.org/articles/28199),李卫研究组博士生尚永亮和曹云霞教授团队朱复希博士为文章共同第一作者。该项目获得了高飞研究员、郭雪江教授以及孙青原研究员等的帮助,并得到国家重点研发计划(2016YFA0500901)和国家自然科学基金(31471277,91649202)等的支持。
![](http://www.ioz.ac.cn/gb2018/xwdt/kyjz/2017/201709/W020170928359238508930.jpg)
Sun5缺失导致精子身首异处模式图
附件下载: | |