姓名：方方 性别：女 职称：主任医师、教授 招生院所：附属儿童医院 招生类型：科学与专业学位(博) 科学与专业学位(硕) 招生专业：儿内科学(博) 儿内科学(硕) 研究方向名称：小儿神经内科 电子信箱：fangfang@bch.com.cn


社会任职
1. 中国抗癫痫协会第三届理事会理事
2. 北京医师协会儿童神经专业专家委员会副主任委员
3. 中国医师协会医学遗传医师分会第一届委员会委员
4. 北京医学会罕见病分会第二届委员会常务委员
5. 中国医师协会检验医师分会线粒体检验医学专家委员会副主任委员
6. 中华医学会儿科学分会第十八届委员会神经学组副组长
个人简历
1. 198408-198907:首都医科大学 学习
2. 198907-199407:首都医科大学附属北京儿童医院 内科 住院医师
3. 199407-200107:首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科 主治医师
4. 200107-200607:首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科 副主任医师
5. 200605-201003:首都医科大学附属北京儿童医院 医务处 副处长
6. 200607-:首都医科大学附属北京儿童医院 神经内科 主任医师
7. 201003-:首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 科主任
重要学术论文
1. Feng Weixing，Yang Xinying，Li Jiuwei，Gong Shuai，Yun Wu，Zhang Weihua，Han Tongli，Zhuo Xiuwei，Ding Changhong，Fang Fang*.Neurologic Manifestations as Initial Clinical Presentation of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type2 Due to PRF1 Mutation in Chinese Pediatric Patients. Frontiers in Genetics. 2020,Published online 2020:Published online 2020.SCI
2. Zhou Ji#,Li Jiuwei#, Sarah L Stenton#, Ren Xiaotun, Gong Shuai, Fang Fang*, Holger Prokisch* .NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) Deficiency: A Novel Neurodegenerative Disorder Exacerbated by Febrile Illnesses. Brain: a journal of neurology. 2020,143 （2）:Epub ahead of print, 2020.SCI
3. Stendel C#, Neuhofer C#, Floride E#, Yuqing S#, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schöls L, Distelmaier F, Stettner GM, Büchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F#, Klopstock T#*; ATP6 Study Group..Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurology Genetics. 2020,6（1）:Published online 2020.SCI
4. Liu Zhimei#，Zhang Li#，Shen Danmin，Ding Changhong，Yang Xinying，Zhang Weihua，Li Jiuwei，Deng Jie，Gong Shuai，Liu Jun，Qian Suyun，Fang Fang*.Compound Heterozygous CHAT Gene Mutations of a Large Deletion and a Missense Variant in a Chinese Patient With Severe Congenital Myasthenic Syndrome With Episodic Apnea. Frontiers in Pharmacology. 2019,Published online 2019 :Published online 2019 .SCI
5. Li Hua，Fang Fang*，Xu Manting，Liu Zhimei，Zhou Ji，Wang XiaoHui，Wang Xiaofei，Han Tongli.Clinical Assessments and EEG Analyses of Encephalopathies Associated With Dynamin-1 Mutation. Frontiers in Pharmacology. 2019,Published online 2019:Published online 2019.SCI
6. Dai Lifang，Ding Changhong*，Fang Fang*.Two Chinese Siblings With Two Novel KCTD7 Mutations Have Dystonia or Seizures and Epileptic Discharge on Electroencephalograms. Seizure. 2019,70:27-29.SCI
7. 代丽芳，方方*，刘志梅，沈丹敏，丁昌红，李久伟，任晓暾，吴沪生.线粒体DNA耗竭综合征12例临床表型及基因型特点. 中华儿科杂志. 2019,57（3）:211-216.核心期刊
8. 田小娟，代丽芳，方方*，吴沪生.IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征1例并文献复习. 中华实用儿科临床杂志. 2019,34（7）:549-551.核心期刊
9. Ren Xiaotun，Wang Xiaohui，Ding Changhong，Shen Xiang，Zhang Hao，Zhang Weihua，Li Jiuwei，Ren Changhong，Fang Fang*.Next-Generation Sequencing Analysis Reveals Novel Pathogenic Variants in Four Chinese Siblings With Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. Frontiers in Genetics. 2019,Published online 2019:Published online 2019.SCI
10. Dai Lifang，Ding Changhong，Fang Fang.An inherited KMT2B duplication variant in a Chinese family with dystonia and/or development delay. Parkisonism & Related Disorders. 2019,Epub ahead of print，2019:Epub ahead of print，2019.SCI
11. Dai Lifang，Ding Changhong，Fang Fang*.A novel DDC gene deletion mutation in two Chinese mainland siblings with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Brain & Development. 2019,Epub ahead of print，2019:Epub ahead of print，2019.SCI
12. 张炜华，任晓暾，韩彤立，程华，李久伟，巩帅，冯卫星，朱筱筠，任长虹，周季，丁昌红，任海涛，关鸿志，方方*.儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关中枢神经系统炎性脱髓鞘病临床特征. 中华实用儿科临床杂志. 2019,34（24）:1858-1861.核心期刊
13. 代丽芳，方方*，田小娟，丁昌红.KMT2A基因变异导致儿童Wiedemann-Steiner综合征1例. 中华实用儿科临床杂志. 2019,34（13）:1027-1029.核心期刊
14. 邓劼，方方*，王晓慧，代丽芳，田小娟，陈春红.GATOR1复合物基因变异致儿童局灶性癫痫的临床及遗传学特点分析. 中华儿科杂志. 2019,57（10）:780-785.核心期刊
15. 石雨晴，方方*，刘志梅，张炜华，李久伟，陈国洪，吕俊兰，丁昌红，任晓暾.线粒体基因大片段缺失在Kearns-Sayre综合征不同组织中的研究. 中华实用儿科临床杂志. 2019,34（20）:1550-1554.核心期刊
16. 韩萧迪，方方*，李华，刘志梅，石雨晴，王俊玲，任晓暾，丁昌红，陈春红，李久伟，张炜华，邓劼.儿童线粒体疾病相关癫痫62例的临床和遗传特征. 中华儿科杂志. 2019,57（11）:844-851.核心期刊
17. 杨欣英，吴沪生，丁昌红，伍妘，方方*.Mobius综合征四例 . 中华儿科杂志. 2018,56（9）:699-700.核心期刊
18. 刘志梅，方方*，丁昌红，张炜华，邓劼，陈春红，王旭，刘珺，李峥，贾鑫磊，曾建生，钱素云.CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例. 中华儿科杂志. 2018,56（3）:216-220.核心期刊
19. 任长红 方方.线粒体病相关眼科表现及遗传学特点. 中国实用儿科杂志. 2018,33（4）:252-257.核心期刊
20. 金洪，任晓暾，王晓慧，张春花，王旭，吕俊兰，张炜华，吴沪生，方方*.儿童L-2-羟基戊二酸尿症4例临床特征及基因诊断. 中华实用儿科临床杂志. 2018,33（16）:1258-1262.核心期刊
21. 金洪，吴沪生，丁昌红，金真，黄昱，周春菊，张炜华，吕俊兰，代丽芳，任晓暾，葛明，方方*.儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断. 中华儿科杂志. 2018,56（7）:539-544.核心期刊
22. Mei S，Feng W，Zhu L， Li X， Yang W， Gao B， Wu X， Fang F*，Zhao Z.Effect of CYP2C19, UGT1A8,and UGT2B7 on valproic acid clearance in children with epilepsy:a population pharmacokinetic model. Eur J Clin Pharmacol. 2018,74（8）:1029-1036.SCI
23. Feng W, Mei S,Zhu L, YuY,Yang W, Gao B, Wu X, Zhao Z, Fang F*.Effects of UGT2B7, SCN1A and CYP3A4 onthe therapeutic response of sodium valproatetreatment in children with generalized seizures. Seizure. 2018,58（5）:96-100.SCI
24. 邓劼，方方*，王晓慧，葛明，何乐建，张楠.血管性儿童原发性中枢神经系统血管炎一例并文献复习. 中华儿科杂志. 2018,56（2）:142-147.核心期刊
25. 李久伟，丁昌红，伍妘，张炜华，巩帅，陈春红，方方*.儿童 Hashimoto 脑病临床特征分析与随访研究. 临床儿科杂志. 2018,1（1）:25-29.核心期刊
26. 杨蕾，方方*.GMAT突变导致肌酸缺乏症1例报道. 中华儿科杂志. 2017,54（4）:309-310.核心期刊
27. 任长红,方方*，程华，丁昌红，陈春红，张雨佳，沈丹敏.进行性空泡脑白质病四例并文献复习. 中华儿科杂志. 2017,55（4）:283-287.核心期刊
28. 方方，沈颖，神丹敏，刘志梅，丁昌红，张五昌，孙素真，吕俊兰，韩彤立.儿童Leigh综合征临床及遗传特征分析. 中华儿科杂志. 2017,55（3）:205-209.核心期刊
29. 徐曼婷，方方*，许志飞，杨欣英，吕俊兰，李蓓.杜氏肌营养不良患儿睡眠呼吸参数特征和危险因素分析. 中国循证儿科杂志. 2016,11（5）:327-331.核心期刊
30. 韩彤立，徐曼婷，陈春红，王晓慧，丁昌红，方方*.生酮饮食添加治疗儿童癫痫性痉挛临床和随访研究. 中国小儿急救医学. 2016,23（6）:401-405.核心期刊
31. 李华，王晓慧，方方*，丁昌红，吕俊兰.儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎临床与脑电图分析. 中华儿科杂志. 2016,54（7）:510-514.核心期刊
32. Li JW，Gao XY，Wu Y，Fu SH，Tan XJ，Cao YX，Zhang WH，Yin ZD，He Y，Li YX4，Liang GD，Xu WB，Fang F*,Wang HY.A Centralized Report on Pediatric Japanese Encephalitis Cases from Beijing Children’s Hospital. Biomedical and environmental sciences. 2016,29（12）:902.SCI
33. 方方，刘志梅.儿童线粒体病面临的挑战和发展. 中华儿科杂志. 2015,53（10）:723-725.核心期刊
34. 李华，王晓慧，方方*，吕俊兰，肖静，陈春红，丁昌红，任晓暾，伍坛，张炜华，李久伟，韩彤立，王红梅，杨欣荚，张坤，邓劫.脑电图监测对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎早期诊断和预后判定的意义. 癫痫与神经电生理学杂志. 2015,24（4）:211-216.核心期刊
35. 刘志梅，方方*.核基因突变导致儿童线粒体病的分子遗传学进展. 中国循证儿科杂志. 2015,10（6）:470-474.核心期刊
36. 赵建波，方方*，吴沪生，丁昌红，王红梅，李久伟.儿童猝倒型发作性睡病的临床研究. 中华保健医学杂志. 2015,5（17）:393-395.核心期刊
37. 29.伍妘， 张炜华，任晓暾，李久伟，杨欣英，吕俊兰，丁昌红，陈春红，任海涛，方方*.儿童视神经脊髓炎及其谱系疾病临床特征及随访. 中华儿科杂志. 2015,53（4）:268-273.核心期刊
38. 刘志梅，方方*，丁昌红，张炜华，李久伟，杨欣英，王晓慧，伍妘，王红梅，刘丽英，韩彤立，王旭，陈春红，吕俊兰，吴沪生.二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用. 中华儿科杂志. 2015,53（10）:747-753.核心期刊
39. 王晓慧，方方*，丁昌红，黄昱，王旭，李楠.Schimke免疫-骨发育不良一例. 中华儿科杂志. 2015,53（8）:631-632.核心期刊
40. 代丽芳，方方*，黄昱，程华，任长虹.儿童Schwartz-Jampel综合征一例并文献复习. 中华儿科杂志. 2015,53（11）:855-859.核心期刊
41. 韩彤立，王红梅，丁昌红，程华，吴沪生，方方*.儿童周期性呕吐附加症5例临床分析. 中国循证儿科杂志. 2015,5（10）:371-375.核心期刊
42. 伍妘，季公俊 臧玉峰 廖伟 金真 刘娅丽 方方*.Local activity and causal connectivity in children with benign epilepsy with centrotemporal spikes. Plos One. 2015,10(7):1-12.SCI
43. 任长虹，方方*，黄昱，程华，代丽芳.PMM2基因突变所致先天性糖基化障碍二例临床特点及基因分析. 中华儿科杂志. 2015,53（12）:938-942.核心期刊
44. 17.任长虹，方方*，吕俊兰，肖静，丁昌红，韩彤立，王旭，陈春红.儿童多发硬化31例临床特征分析. 中国实用儿科杂志. 2014,29（4）:265-270.核心期刊
45. 刘志梅，方方*.UCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例并文献复习. 中华儿科杂志. 2014,52（11）:817-821.核心期刊
46. 徐曼婷，方方*，许静.抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征一例及文献复习. 中华儿科杂志. 2014,52（7）:548-551.核心期刊
47. 伍妘，方方*.继发于单纯疱疹病毒性脑炎的抗-N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎4例病例报告. 中国循证儿科杂志. 2014,9（3）:223-226.核心期刊
48. 方方.儿童常见线粒体病的临床表现和遗传特征. 中华实用儿科临床杂志. 2014,29（12）:1841-1843.核心期刊
49. 方方，杨蕾.肌酸缺乏综合征的诊断与治疗. 中国实用儿科杂志. 2014,29（10）:742-745.核心期刊
50. 任长红，王剑，方方*，张纪水,肖静，丁昌红，韩彤立，王旭，陈春红.儿童多发硬化生活能力、神经心理和眼科预后长期随访观察. 中国循证儿科杂志. 2014,9 (1):49-53.核心期刊
51. 徐曼婷，方方*.杜氏肌营养不良呼吸功能评价与管理研究进展. 中华儿科杂志. 2014,52（11）:831-832.核心期刊
52. 任长红， 方方*.婴儿点头痉挛. 中华儿科杂志. 2013,51（8):635-637.核心期刊
53. 任长红， 方方*.儿童多发硬化的进展. 中华实用儿科临床杂志. 2013,28（12）:942-946.核心期刊
54. 王晓慧，方方*，丁昌红，韩彤立，刘丽英，刘春伶，任海涛.儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎临床研究. 中华儿科杂志. 2012,50（12）:885-889.核心期刊
55. 吕秋，方方*.儿童线粒体病的诊断与治疗研究进展. 中国循证儿科杂志. 2011,6（6）:460-466.核心期刊
56. 任长红，丁昌红，方方*.发作性眼球震颤伴摇头表现的点头痉挛1例. 中国实用儿科杂志. 2011,26（12）:957-958.核心期刊
57. 方方，丁昌红，肖静，王晓慧，吕俊兰，马祎楠，吴倩，郎志奇.儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析. 中国循证儿科杂志. 2011,6（6）:431-438.核心期刊
58. 马祎楠，方方#，曹延延，杨艳玲，邹丽萍，张英，王松涛，朱赛楠，李琳，郑雪飞，裴珮，吴海蓉，肖洋，戚豫*.42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析. 中华医学杂志. 2010,90（45）:3184.核心期刊
59. Yinan Ma,Fang Fang#,Yanyan Cao,Yanling Yang,Liping Zou,Ying Zhang,Songtao Wang,Sainan Zhu,Yufeng Xu,Pei Pei,Yu Qi*.Clinical features of mitochondrial DNA m.3243G mutation in 47 Chinese families. Journal of the Neurological Sciences. 2010,291:17-21.SCI
60. 方方*,马祎楠,王晓慧，王旭，丁昌红，金洪，肖静，吴沪生，陈光，张英，戚豫，袁云，郎志奇，邹丽萍.线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征临床特征与遗传学的研究.. 中国循证儿科杂志. 2008,3(3):169-176.核心期刊
61. 王晓慧,方方*.颅内压增高综合征的诊断和处理. 中国循证儿科杂志. 2008,3增刊:61-63.核心期刊
62. 方方*，邹丽萍.颅内静脉窦血栓. 中国当代儿科杂志. 2006,8（3）:211-215.核心期刊
主编或副主编的著作/译著
重要奖项
1. 第二届“宋庆龄儿科医学奖” 200707