据蒋琳研究员介绍，我国家马遗传资源极其丰富，特别是分布在我国西南山区的矮马，体高不足100厘米，在相对闭锁的环境下形成了独特的性状，是十分珍贵的资源。前期国外研究西方马体高性状的遗传机制，发现了HMGA2等候选基因，但却不能解释中国马体高变异的遗传调控机制，并且体高性状的主效位点始终未被鉴定。
研究人员利用国家家养动物种质资源库收集保存的中国家马遗传资源，构建了187份中国家马种质资源的基因组，通过全基因组选择信号和全基因组关联分析，发现TBX3基因增强子上的两个突变可能是体高性状变异的主效突变。研究人员进一步对763份中国家马遗传资源进行了大规模基因鉴定，并对国外数千份古马基因组的衍生等位基因频率轨迹进行了重建，通过双荧光素酶试验和基因编辑小鼠模型构建，最终明确了TBX3(20644555, A/G）是中国家马体高变异的主效基因突变。该突变加速了中国家马体高性状的变异，促进了TBX3基因的转录表达，从而加速了动物四肢远端骨骼的生长。此外，研究人员还发现A是野生型等位基因；G是在体高增加的群体中新衍生的等位基因，具有极强的功能效应，能解释近10厘米的体高变异。G等位基因出现于我国秦朝早期，对战马的大量需求加速了大体型中国马种的选育。由于我国西南马的矮小性状能适应西南崎岖山路，因此未受到大体型马种的影响，保留了野生型等位基因A，从而保持了矮小体型。
该研究得到国家自然科学基金项目、中国农科院科技创新工程等项目的资助。（通讯员 付松川）
原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960982221016110
