近日，由北京基因组所开发的RNA编辑与疾病知识库EDK（Editome Disease Knowledgebase）正式上线。该项研究成果以“Editome Disease Knowledgebase (EDK): A curated knowledgebase of editome-disease associations in human”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线发表。
　　RNA编辑作为一种重要的转录后RNA修饰类型，在许多生物学过程中起着关键作用，涉及多种人类疾病。尽管研究人员已经开发出收集模式动物和非模式动物RNA编辑位点以及动态编辑图谱数据库，但仍缺乏RNA编辑组与人类疾病关联信息的知识资源库。EDK全面整合了已报导的疾病与RNA编辑事件在多个分子层面的关联信息。作为第一个RNA编辑与疾病的关联知识库，EDK将为疾病与RNA编辑领域的相关研究提供重要参考。
　　目前，通过对200多篇相关文献的审编，EDK整合10类61种RNA编辑相关疾病。疾病相关RNA编辑事件具体包括位于32个mRNAs、16个miRNAs、1个 lncRNA和11个病毒中的248个经实验验证的编辑位点，以及44个异常RNA编辑酶活性。对每一种疾病，EDK提供与之相关的编辑事件以及包含疾病ontology在内的描述信息；对每一个异常RNA编辑事件，EDK提供编辑位点位置、编辑类型、编辑频率等信息。为标准化地阐释RNA编辑事件和疾病之间的关联，EDK提出一个包括19个受控词表的数据审编与管理模型，详细且标准化地阐释RNA编辑事件与疾病的相关性。EDK具备友好的查询、浏览与可视化功能，用户可通过基因编号/符号、功能、疾病名称等检索RNA编辑信息，浏览指定RNA编辑事件的注视信息，并可以下载所有相关注释信息与分析结果。
　　该研究得到了中国科学院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、国家高技术研究发展计划等基金资助。
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