个人信息
姓　　名: 王丹 性　　別: 女 院　　系: 第一临床医学院（信息与工程学院）、附属第一医院
行政职务: 职　　称: 学术兼职:
导师类别: 专业型硕导 任硕导年月: 任博导年月:
从事专业1: 从事专业2: 办公电话:
学　　历: 博士研究生 学　　位: 博士 E-mail: wd2014@126.com
毕业院校: 毕业专业: 毕业时间:
人才类别:





本人从事的主要研究方向的特点、意义及其水平:我国是出生缺陷高发国家，尤其是二胎政策放开后，预计因高龄产妇增加等原因，出生缺陷在很长一个时期内可能维持高发甚至上升趋势。先天性心脏病、神经管畸形是我国最严重的出生缺陷，发病率约6-8‰左右。由于死亡率高、治疗效果差，给个人、家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。上世纪90年代起，育龄妇女围孕期增补叶酸预防出生缺陷取得了重大成效。本人前期研究也发现，Fidgetin基因94762G>C变异能促进叶酸的吸收和利用，降低先天性心脏病的发生（Circulation, 2017）。但近年的一些资料显示，仍有近40%的出生缺陷病例表现为叶酸增补无效。同型半胱氨酸系叶酸的中间代产物，机体叶酸代谢异常导致的高同型半胱氨酸血症与多种出生缺陷的发生密切相关。提示近40%的叶酸抵抗出生缺陷病例可能与同型半胱氨酸代谢失常相关。本人现承担了同型半胱氨酸参与出生缺陷发生的机制研究，发现同型半胱氨酸能通过诱导DNA损伤促进小鼠神经干细胞凋亡（Neurosci Lett, 2016）。神经干细胞凋亡是神经管畸形发生的重要原因，说明同型半胱氨酸对细胞和神经具有毒性，其代谢失常将严重影响胎儿的神经系统发育。此外，申请人前期研究还发现，DNA损伤修复相关蛋白的赖氨酸残基被同型半胱氨酸通修饰后发生功能失常，DNA损伤修复通路失活（Cell Rep, 2018）。DNA损伤加剧是基因组不稳定的重要原因。而基因组稳定性是神经系统正常发育的首要前提，快速增殖的胚胎细胞极易受到外界环境和体内代谢产物的影响，发生DNA损伤。如果DNA损伤修复功能失常，DNA损伤不能被有效地及时修正，会引发突变、DNA链断裂或染色体畸变等。胚胎早期重要遗传信息变异会增加基因组不稳定性，诱发出生缺陷，如：神经管畸形、小头畸形和CHD等，永久性地基因改变甚至会导致遗传性疾病。



学术团体任职情况:中国医师协会新生儿科医师分会神经专委会委员
浙江省医师协会儿科医师分会青年委员


招生专业情况
招生专业1研究方向1招生专业2研究方向2招生专业3研究方向3招生备注
儿科学

近五年发表期刊论文
论文名称期刊名称卷期 期刊类型影响因子本人排序


出版专著教材情况
著作名称著作类型出版社出版时间排名

成果获奖情况
奖项名称奖项级别颁奖部门颁奖时间证书号排名

近五年完成的科研项目
项目名称任务来源完成形式完成日期鉴定验收单位主要结论排名

目前承担的主要项目
项目名称项目类型项目来源起讫时间项目经费本人承担任务