Richard H. Finnell教授来自美国贝勒医学院分子和细胞生物学与医学系环境健康中心，兼复旦大学****讲座教授、上海交通大学医学遗传学研究所教授、北京大学生殖儿童研究所教授。Finnell教授于1975年获美国俄勒冈大学人类学学士学位、1978年获英属哥伦比亚大学医学遗传学硕士学位、1980年获俄勒冈大学医学遗传学博士学位。Finnell教授为资深儿科遗传学家，从事儿科遗传学35年，一直致力于研究环境因素引起的出生缺陷的遗传易感性，应用干细胞技术检测引起出生缺陷的潜在致畸物，通过建立小鼠模型了解出生缺陷的发病机制，已在Science\Nature\Genetics\Nature Cell Biology\PANS \Development Cell等国际知名期刊发表310多篇科学论文。
该学术报告主要讲述了与叶酸α受体相关的两种疾病。报告的第一部分集中讨论叶酸补充在预防神经管缺陷中的作用。Finnell实验室通过开发多种转基因小鼠，切除小鼠叶酸转运系统来研究叶酸缺乏引起神经管畸形的机制，清楚地说明了早期哺乳动物发育过程中叶酸稳态的重要性。第二部重点讨论脑叶酸缺乏综合征(CFD)。CFD患者的症状包括：发育迟缓、共济失调、运动障碍、痉挛、言语困难和癫痫。研究发现，CFD患者中主要存在几种叶酸通路基因的突变，包括hFRa(叶酸受体)、DHFR(双氢叶酸还原酶)、PCFT(质子耦合叶酸转运体)和MTHFS(甲基四氢叶酸合成酶)。Finnell致力于研究CFD的突变原因，收集CFD患者的DNA样本进行完整的外组测序分析，开发了小鼠模型以验证假说，该成果已于2017年4月在Nature Genetics杂志上发表。
讲座获得了学院师生的一致好评。
