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李明定教授首先从基因组技术的演变入手,介绍了不同时期的复杂遗传疾病的研究情况。并结合其课题组所开展的系列研究,以尼古丁成瘾为例,应用GWAS方法筛选出与吸烟起始、进展、依赖或戒烟的相关基因和主要通路。结合候选基因关联分析和临床用药实验,发现了与昂丹司琼(Ondansetron)用药相关的突变位点,有助于喝酒成瘾者解除酒瘾。指出从基因组和生物信息学技术出发,通过对大样本人群和特定疾病类型进行生物标记物的分析、鉴定、验证及应用,精确找到疾病的发病机制和治疗的靶点,对疾病不同状态和过程进行精确分类,实现个性化精准治疗。李明定教授还讲授了如何在临床及分子研究中发现与疾病有关的通路,如何管理、存储和分析这些生物信息学大数据,以及如何验证它们的生物学功能,如何将遗传学信息、诊断、治疗三者结合起来,使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。
参会师生一致认为报告深入浅出,对从生物信息学角度理解精准医疗和精准预防科学内涵有极大帮助。
李明定教授为浙江大学第三批国家“****”教授,国家精准医疗重大专项首席科学家、浙江大学传染病诊治国家重点实验室/基因组学和生物信息学中心主任,曾在美国弗吉尼亚大学等四所大学任教,获得三所大学的终身教授职位。李明定教授长期从事以生物信息学和分子数量遗传学为基础的人类遗传学、药理基因组学、神经生物学和遗传流行病学等领域的研究。他所领导的复杂疾病遗传和生物信息研究室是世界上第一个用基因芯片和蛋白组学来研究尼古丁对人类以及模式动物基因组影响的研究室,也是第一个用全基因组连锁方法成功地定位美国黑人群体尼古丁成瘾基因的研究室,开发了美国第一个根据靶基因治疗酒精成瘾的新药。李教授在Science, Nature Genetics Reviews, American Journal of Human Genetics和Molecular Psychiatry等国际重要刊物上以第一作者或通论作者发表SCI学术论文共200多篇,它引高达8000多次,单篇最高500余次,总影响因子约1000。