1月10日，美国贝勒医学院Richard H. Finnell教授受我校副校长兼出生缺陷与细胞再生山西省重点实验室主任解军教授邀请，在中都校区基础医学院报告厅作题为Embryonic Consequences of Abnormal Folate Transport During Development（异常叶酸运输在胚胎发育期间对胚胎的影响）的学术报告。

Richard H. Finnell教授来自美国贝勒医学院分子和细胞生物学与医学系环境健康中心，兼复旦大学****讲座教授、上海交通大学医学遗传学研究所教授、北京大学生殖儿童研究所教授。Finnell教授于1975年获美国俄勒冈大学人类学学士学位、1978年获英属哥伦比亚大学医学遗传学硕士学位、1980年获俄勒冈大学医学遗传学博士学位。Finnell教授为资深儿科遗传学家，从事儿科遗传学35年，一直致力于研究环境因素引起的出生缺陷的遗传易感性，应用干细胞技术检测引起出生缺陷的潜在致畸物，通过建立小鼠模型了解出生缺陷的发病机制，已在Science\Nature\Genetics\Nature Cell Biology\PANS \Development Cell等国际知名期刊发表310多篇科学论文。



该学术报告主要讲述了与叶酸α受体相关的两种疾病。报告的第一部分集中讨论叶酸补充在预防神经管缺陷中的作用。Finnell实验室通过开发多种转基因小鼠，切除小鼠叶酸转运系统来研究叶酸缺乏引起神经管畸形的机制，清楚地说明了早期哺乳动物发育过程中叶酸稳态的重要性。第二部重点讨论脑叶酸缺乏综合征(CFD)。CFD患者的症状包括：发育迟缓、共济失调、运动障碍、痉挛、言语困难和癫痫。研究发现，CFD患者中主要存在几种叶酸通路基因的突变，包括hFRa(叶酸受体)、DHFR(双氢叶酸还原酶)、PCFT(质子耦合叶酸转运体)和MTHFS(甲基四氢叶酸合成酶)。Finnell致力于研究CFD的突变原因，收集CFD患者的DNA样本进行完整的外组测序分析，开发了小鼠模型以验证假说，该成果已于2017年4月在Nature Genetics杂志上发表。

讲座获得了学院师生的一致好评。