龚瑶琴
教授，博士生导师，****，国家****
电话：**
E-mail:yxg8@sdu.edu.cn
学习和工作经历：
2000年7月－现在： 山东大学医学院医学遗传学教研室，教授
2003年1月－2007年12月：****奖励计划****
2000年1月－2000年6月：山东医科大学医学遗传学教研室，教授
1995年12月－1999年12月：山东医科大学医学遗传学教研室，副教授
1995年1月－1995年11月：美国西保留地大学医学院访问****
1994年3月－1994年12月：美国哈佛医学院访问****
1987年4月－1994年2月：山东医科大学医学遗传学教研室，讲师
1985年10月－1987年3月：山东医科大学医学遗传学教研室，助教
2002年7月： 山东大学人体解剖与组织胚胎学专业，博士
1985年10月： 山东医科大学医学遗传学专业，医学硕士
1982年7月：华中师范学院生物系，理学学士
学术兼职：中华医学会医学遗传学分会前任主委， 中国医师协会医学遗传学分会副会长，山东省医学会副会长，山东省遗传学会副理事长
教学方面：承担五、七年制临床医学专业医学遗传学课程
研究方向：单基因遗传病致病基因发现和功能分析
多年来一直致力于单基因遗传病病致病基因发现和功能研究工作，先后发现人类NOGGIN基因突变导致指趾关节骨性融合、人类LRP5基因突变导致骨质疏松假性神经胶质瘤综合征、人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征、SCL33A1基因突变导致遗传性痉挛性截瘫。2007年我们发现人类CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征，患者除表现为智力低下外，还表现为身材矮小、短指、失语、单核细胞增多等多方面发育异常。CUL4B属于cullin家族，作为骨架蛋白参入构成真核生物中最大的一类E3连接酶家族Cullin-Ring E3连接酶复合物（Cullin-Ring ubiquitin ligases, CRLs）。CRLs参与调控细胞周期、信号传导、DNA损伤修复、基因表达、染色质重塑和胚胎发育等过程。近年来本团队的研究工作主要集中在分析CUL4B基因在个体发育中的作用及其分子机制。具体包括：
1. CUL4B在神经发育中的作用及其机制：由于CUL4B基因丧失功能突变导致智力低下，而且已有的研究显示CUL4B是最常见的三个导致X连锁智力低下的致病基因之一。我们将以新近建立的Cul4b基因敲除小鼠模型为工具，研究CUL4B在神经发育以及在智力低下发生中的作用及其机制。
2. CUL4B在免疫细胞发育和功能调控中的作用及其机制：CUL4B丧失功能突变患者表现为单核细胞增多，我们将在构建Cul4b血液系统和免疫细胞特异性敲除小鼠的基础上分析CUL4B在造血干细胞维持及其分化中的作用及其机制。
3.CUL4B在肿瘤发生发展中的作用及其机制：我们的前期研究发现CUL4B在多种肿瘤组织中高表达，我们将进一步研究CUL4B在肿瘤发生发展中的作用机制，并探讨其在肿瘤诊断和预后评估中的作用。
代表性论著（*通讯作者）：
1.Gong Y, Vikkula M, Boon L, Liu J, Beighton P, Ramesar R, Peltonen L, Somer H, Hirose T, Dallapiccola B, De Paepe A, Swoboda W, Zabel B, Superti-Furga A, Steinmann B, Brunner HG, Jans A, Boles RG, Adkins W, van den Boogaard MJ, Olsen BR, Warman ML(1996). Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, a disorder affecting skeletal strength and vision, is assigned to chromosome region 11q12-13.Am J Hum Genet. 59(1):146-51.
2.Gong Y, Chitayat D, Kerr B, Chen T, Babul-Hirji R, Pal A, Reiss M, Warman ML(1999). Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation.Am J Hum Genet. 64(2):570-7.
3.Gong Y, Krakow D, Marcelino J, Wilkin D, Chitayat D, Babul-Hirji R, Hudgins L, Cremers CW, Cremers FP, Brunner HG, Reinker K, Rimoin DL, Cohn DH, Goodman FR, Reardon W, Patton M, Francomano CA, Warman ML(1999). Heterozygous mutations in the gene encoding noggin affect human joint morphogenesis.Nat Genet. 21(3):302-4.
4.Gong Y, Slee RB, Fukai N, Rawadi G, Roman-Roman S, Reginato AM, Wang H, Cundy T, Glorieux FH, Lev D, Zacharin M, Oexle K, Marcelino J, Suwairi W, Heeger S, Sabatakos G, Apte S, Adkins WN, Allgrove J, Arslan-Kirchner M, Batch JA, Beighton P, Black GC, Boles RG, Boon LM, Borrone C, Brunner HG, Carle GF, Dallapiccola B, De Paepe A, Floege B, Halfhide ML, Hall B, Hennekam RC, Hirose T, Jans A, Jüppner H, Kim CA, Keppler-Noreuil K, Kohlschuetter A, LaCombe D, Lambert M, Lemyre E, Letteboer T, Peltonen L, Ramesar RS, Romanengo M, Somer H, Steichen-Gersdorf E, Steinmann B, Sullivan B, Superti-Furga A, Swoboda W, van den Boogaard MJ, Van Hul W, Vikkula M, Votruba M, Zabel B, Garcia T, Baron R, Olsen BR, Warman ML; Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome Collaborative Group (2001). LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development.Cell. 107(4):513-23.
5.Zou Y, Liu Q, Chen B, Zhang X, Guo C, Zhou H, Li J, Gao G, Guo Y, Yan C, Wei J, Shao C,Gong Y*(2007). Mutation in CUL4B, which encodes a member of cullin-RING ubiquitin ligase complex, causes X-linked mental retardation.Am J Hum Genet. 80(3):561-6.
6.Lin P, Li J, Liu Q, Mao F, Li J, Qiu R, Hu H, Song Y, Yang Y, Gao G, Yan C, Yang W, Shao C,Gong Y*(2008). A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42).Am J Hum Genet. 83(6):752-9.
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