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上海交通大学博士生招生导师介绍-遗传学

上海交通大学 免费考研网/2013-10-27


招生简介致考生书招生院系与专业导师介绍参考书籍联系方式信息公告
孔祥银

导师姓名
孔祥银
研究方向人类重大疾病发生的遗传学和表现遗传学基础,疾病相关基因的功能研究
联系方式通讯地址:上海市重庆南路225号邮编200025

邮政编码:200025

联系电话:021-63852639

Email:xykong@sibs.ac.cn
个人简介

孔祥银中科院上海生命科学院上海交通大学医学院健康科学研究所研究员研究组长研究方向1.人类重大疾病发生的遗传学和表现遗传学基础;2.疾病相关基因的功能研究。主要成果孔祥银研究员在人类疾病基因识别和功能研究领域取得多项重要成果:1.发现牙本质唾液酸磷酸化蛋白基因(DSPP)突变引起遗传性牙本质发育不全1型(DGI1),并且发现在部分家系中该基因的突变引发进行性高频耳聋。研究论文发表在《NatureGenetics》。2.发现热休克因子4(HSF4)突变引起人类儿童绕核性白内障,该发现第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来。研究论文发表在《NatureGenetics》。3.发现KITLG基因突变引起人类进行性色素沉着。研究论文发表在《AmJHumGenet》。4.在国际上首次发现CYLD基因突变引起遗传性毛发上皮瘤。首次发现CYLD基因的不同突变突变引起遗传性毛发上皮瘤,研究结果于2002年上海HGM2002会议公布,论文发表于2004年《HumanMutation》。学习经历1988.7山东医科大学医学学士1992-1993协和医科大学研究生院在职研究生学习工作简历1988-1995中国医学科学院血液学研究所研究实习员、助理研究员1995.08-1997.10Max-PlanckInstituteforMolecularGenetics,Germany访问学者1997-2000中科院上海生物工程研究中心副研究员2000-2002中科院上海生物工程研究中心研究员研究组长2001.01-2001.04TheForsythInstituteandHarvardSchoolofDentalMedicine,访问学者2002.04-至今中科院上海生命科学院上海交通大学医学院健康科学研究所研究员研究组长2004.01-2004.04UniversityofBath,Bath,UnitedKingdom.访问学者2007.01-2007.07WellcomeTrust/CancerResearchUKGurdonInstitute,Cambridge,UK访问学者荣誉证书:2001上海科技进步奖二等奖(第一完成人)上海市科学技术委员会2001国家杰出青年基金获得者国家自然科学基金委员会2002国家自然科学奖二等奖(第二完成人)中华人民共和国国务院2003上海科技进步奖一等奖(第一完成人)上海市科学技术委员会2003上海市优秀学科带头人上海市科委2004第五届上海市自然科学牡丹奖上海市科学技术委员会2004第八届中国青年科技奖中国科协人事部中国科学技术协会2004第八届“中国科学院杰出青年”称号中国科学院2004上海市优秀专业技术人才上海市委、人民政府2006新世纪百千万人才工程国家级人选中华人民共和国人事部2006上海市领军人才培养计划上海市人事局、组织部2009第二届谈家桢生命科学创新奖
代表性论著
近期主要论文1.Nonsense-mediateddecaytargetshavemultiplesequence-relatedfeaturesthatcaninhibittranslation.ZhenguoZhang,LiZhou,LandianHu,YufeiZhu,HengXu,YangLiu,XianfenChen,XianfuYi,XiangyinKongandLaurenceDHurstMolecularSystemsBiology6,20102.YiX,CaiYD,HeZ,CuiW,KongXPredictionofnucleosomepositioningbasedontranscriptionfactorbindingsites.PLoSOne.2010Sep1;5(9).pii:e124953.ChenX,LiX,WangP,LiuY,ZhangZ,ZhaoG,XuH,ZhuJ,QinX,ChenS,HuL,KongXNovelassociationstrategywithcopynumbervariationforidentifyingnewriskLociofhumandiseases.PLoSOne.2010Aug0;5(8):e121854.ZhouL,ZhangZ,ZhengY,ZhuY,WeiZ,XuH,TangQ,KongX,HuL.SKAP2,anoveltargetofHSF4b,associateswithNCK2/F-actinatmembranerufflesandregulatesactinreorganizationinlenscell.JCellMolMed.2010Mar95.XuH,WangP,FuY,ZhengY,TangQ,SiL,YouJ,ZhangZ,ZhuY,ZhouL,WeiZ,LinB,HuL,KongXLengthoftheORF,positionofthefirstAUGandtheKozakmotifareimportantfactorsinpotentialdual-codingtranscripts.CellRes.2010Apr;20(4):445-57.Epub2010Feb16.6.XuH,WangP,YouJ,ZhengY,FuY,TangQ,ZhouL,WeiZ,LinB,ShuY,ZhuY,HuL,KongX.ScreeningofKozak-motif-locatedSNPsandanalysisoftheirassociationwithhumandiseases.BiochemBiophysResCommun.2010Jan29;392(1):89-94.Epub2010Jan6.7.YinS,WangP,DengW,ZhengH,HuL,HurstLD,KongX.DosagecompensationontheactiveXchromosomeminimizestranscriptionalnoiseofX-linkedgenesinmammals.GenomeBiol.2009;10(7):R74.Epub2009Jul13.8.YinS,DengW,HuL,KongX.Theimpactofnucleosomepositioningontheorganizationofreplicationoriginsineukaryotes.BiochemBiophysResCommun.2009May20.[Epubaheadofprint]9.YinS,DengW,ZhengH,ZhangZ,HuL,KongX.Evidencethatthenonsense-mediatedmRNAdecaypathwayparticipatesinXchromosomedosagecompensationinmammals.BiochemBiophysResCommun.2009Jun5;383(3):378-82.10.ZhangZ,XinD,WangP,ZhouL,HuL,KongX,HurstLD.Noisysplicing,morethanexpressionregulation,explainswhysomeexonsaresubjecttononsense-mediatedmRNAdecay.BMCBiol.2009May14;7(1):23.[Epubaheadofprint]11.WangZQ,SiL,TangQ,LinD,FuZ,ZhangJ,CuiB,ZhuY,KongX,DengM,XiaY,XuH,LeW,HuL,KongX.Gain-of-functionmutationofKITligandonmelaninsynthesiscausesfamilialprogressivehyperpigmentation.AmJHumGenet.2009May;84(5):672-7.12.WangP,YinS,ZhangZ,XinD,HuL,KongX,HurstLD.Evidenceforcommonshortnaturaltranssense-antisensepairingbetweentranscriptsfromproteincodinggenes.GenomeBiol.2008;9(12):R169.13.XinD,HuL,KongX.Alternativepromotersinfluencealternativesplicingatthegenomiclevel.PLoSONE.2008Jun18;3(6):e2377.
周勇

导师姓名
周勇
研究方向心脏及造血干细胞研究
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Email:zhouyong@sibs.ac.cn
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代表性论著
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