医学遗传学是临床医学的基础课程，也是病理、内科、儿科、妇科、神经科等后继课程的基础学科，经过半个世纪的发展，医学遗传学已成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践科学。医学遗传学（medicalgenetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。