杨正林长期从事眼睛疾病的基础与临床应用研究及临床检验工作，主要研究方向是遗传性致盲眼病相关基因鉴定及致病机制研究。他带领团队围绕老年黄斑变性、青光眼、青少年视网膜病变这三类重要的遗传性致盲眼病，进行了长期深入的研究，并首次建立老年黄斑变性、病理性近视等疾病的早期基因筛查和诊断技术体系，获国家发明专利授权7项，已在Science、Nature、NewEngland Journal of Medicine、Nature Genetics、JCI、PNAS、AJHG等世界著名学术杂志发表SCI论文91篇，影响因子超过700，于2010年获国家杰出青年基金资助。
杨正林及其合作者发现了HTRA1是老年黄斑变性（AMD）最主要的基因之一，该研究入选《Science》杂志公布的“2006年度十大科技进展”，排名第六；青光眼是导致全球人类不可逆性失明的第二大原因，分为开角型青光眼和闭角型青光眼，杨正林及其团队与国内外同仁合作，针对原发性开角型青光眼进行了全基因组关联研究，发现两个新的基因（ABCA1和PMM2）上的多态性位点与原发性开角型青光眼高度关联；青少年视网膜病变是青少年最主要的致盲原因，杨正林发现了一个新的青少年视网膜黄斑变性的致病基因——PROM1，该基因的R373C突变可引起三种不同类型显性遗传的青少年黄斑变性。美国著名眼科学家J. Ambati在述评文章中评论到“该研究回答了50年来争论不休的视网膜圆盘膜发育问题”。
此外，杨正林发现了一个新的高度近视致病基因——ZNF644及其致病突变。世界顶尖近视专家Terri Young教授认为该研究是“对于真正致病变异的识别，有助于对高度近视遗传因素多样性的认识，同时展现了对高度近视患者进行致病基因鉴定的可能性”。
相关链接：
谈家桢是世界著名遗传学家、中国现代遗传学奠基人之一，也是杰出的科学家和教育家。作为中国现代遗传学奠基人之一，谈家桢将“基因”一词带入中文，并创建中国第一个遗传学专业，创建中国第一个遗传学研究所，组建中国第一个生命科学院。“谈家桢生命科学奖”由国家科技部于2008年谈家桢先生百年诞辰之际批准设立，旨在秉承家桢先生对生命科学事业的奉献精神，促进我国生命科学研究成果产业化，激励生命科学工作者不断创新。该奖每年评选一次，奖励对象为从事生命科学事业并作出成就的科学家，取得创新研究成果的青年学者以及对生命科学科技成果产业化过程有突出贡献的人士。
