摘要： 采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测，同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA，对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果提示，患儿存在IBA57基因c.22C>T （p.R8X）（父源）和c.341G>C（p.G114A）（母源）复合性杂合突变，该突变尚未见文献报道，结合临床表型、遗传方式及基因测序结果，先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型。

遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例

孙艳美, 张宁, 罗艳, 李亚丽

河北省人民医院生殖遗传科, 石家庄 050051

收稿日期:2020-08-31出版日期:2021-06-30发布日期:2021-05-28
通讯作者:孙艳美E-mail:sunyanmei1986@163.com
作者简介:孙艳美(1986-),女,主治医师,博士.
基金资助:河北省医学科学研究重点课题计划项目（20190369）


关键词: 遗传性痉挛性截瘫, 二代测序, 基因突变
PDF全文下载地址:

https://journal.cmu.edu.cn/CN/article/downloadArticleFile.do?attachType=PDF&id=2784