基本信息
姓名：
曹丽华导师类别：
硕导
性别：
女出生年月：
197909
学术职称：
副教授业务职称：
无
最后学位：
理学博士学位

院系：
基础医学院
科室：
医学基因组学教研室
办公电话：
**-5532
电子邮箱：
caolihua614@sina.com

  研究方向

硕士研究方向为：疾病基因组学/学术学位



  教育经历

时间就读院校所获学位专业名称
1999.9-2004.7中国医科大学理学学士学位护理学
2004.9-2009.7中国医科大学理学博士学位细胞生物学


  工作经历

时间工作单位承担职务从事工作
2009.7-2011.7中国医科大学讲师教学科研
2011.8-至今中国医科大学副教授教学科研


  承担课题

时间课题名称下达部门课题经费
201101-201312手-足-性腺综合征相关HOXA13基因新突变致病机制的研究国家自然科学基金委员会20万元
201101-201312HOXA13基因新突变导致肢端畸形致病机制的研究教育部4万元


  学术论文

文章题目杂志名称发表年卷期页
常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展国际遗传学杂志201033(3):179-183
Novel vitamin D 1α-hydroxylase gene mutations in a Chinese vitamin-D-dependent rickets type I patientJ Genet201190(2):339-342
Identification of novel and recurrent mutations in the calcium binding type Ⅲ repeats domain of cartilage oligomeric matrix protein in patients with pseudoachondroplasiaGenet Mol Res201110(2):955-63
肯尼迪病基因突变分析中国医科大学学报201140(7):577-579
低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析国际遗传学杂志201134(3):123-126
A novel frameshift mutation in keratin 16 underlie pachyonychia congenita with focal palmoplantar keratodermaBr J Dermatol**(5):1145-7
Combined genetic and imaging diagnosis for two large Chinese families affected with Pelizaeus-Merzbacher diseaseGenet Mol Res201211(3):2035-44
有汗性外胚层发育不良一家系基因突变国际皮肤性病学杂志201238(5):283-285
一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定国际皮肤性病学杂志201238(5):289-290
Novel and recurrent COL2A1 mutations in Chinese patients with spondyloepiphyseal dysplasiaGenet Mol Res201211(4):4130-7
Identification of a novel duplication mutation in the VHL gene in a large Chinese family with Von Hippel-Lindau (VHL) syndromeGenet Mol Res201413(4):10177-83


  研究生论文
  研究生获奖
  研究生就业