姓名
孙淼
性别
女
出生年月
1974.03

导师类型
学术型博导、学术型硕导

教学职称

专业技术职称
研究员

职务
胎儿医学研究所所长
招生专业
围产医学与胎儿学（博）；妇产科学产科与胎儿学（硕）

电子邮箱
miaosunsuda@163.com

个人简历：
1992/09-1997/07，中国医科大学，医学学士
1997/09-2000/07，中国医科大学，医学遗传学，硕士
2002/07-2007/07，中国协和医科大学，医学遗传学，博士
2000/08-2012/04，中国医学科学院基础医学研究所，研究实习员/助研/副研究员
2003/08-2007/02，美国Johns Hopkins大学医学院McKusick-Nathans遗传医学研究所，参加国际遗传研究合作培训项目(ICGRTP) ，博士后
2010/04-2013/01，美国Emory大学医学院人类遗传系，访问****
2013/02-现在，苏州大学附属第一医院，****，研究员
2015/01-2020/01，苏州大学附属第一医院 胎儿医学研究所 副所长
2020/01-现在，苏州大学附属第一医院 胎儿医学研究所 所长

从事的主要研究方向及其特点和意义：
科研方向是出生缺陷的遗传与表观遗传发病机制研究。相关研究成果发表于《Hum Mol Genet》、《J Med Genet》、《Am J Hum Genet》、《Cell Death Dis》《Brain》等杂志。主持多项国家自然科学基金面上项目和两项国家科技部项目课题。其研究揭示了多种遗传疾病的致病原因，如揭示了“毛孩”的多毛原因，得到《Science》杂志的关注和专题评论。其提出另一类发病率更高的“隐形出生缺陷”，即胎源性疾病的表观遗传学发病新机制。新近针对胎源性疾病，从怀孕时的遗传、怀孕中的宫内环境和出生后生活习惯三方面提出“三次打击”的新理论，是对Baker的早期学说理论新补充，被科学网报道。

学术任职：
中国妇幼保健协会--生育保健专业委员会常委
中华医学会医学遗传学会委员
中国医师协会医学遗传医师分会委员
江苏省免疫学会临床免疫检验专业委员会免疫遗传学组副组长
苏州市预防医学会生殖健康专业委员会委员

①发表重要学术论文

论文题目
刊物名称
发表时间
本人排名

Methylation-reprogrammed AGTR1 results in increased vasoconstriction by angiotensin II in human umbilical cord vessel following in vitro fertilization-embryo transfer
Life Sci. 234:116792
2019
通讯作者

Loss of Tctn3 causes neuronal apoptosis and neural tube defects in mice.
Cell Death Dis. 9(5):520
2018
通讯作者

Methylation-reprogrammed Wnt/B-catenin signalling mediated prenatal hypoxia-induced brain injury in foetal and offspring rats.
J Cell Mol Med. 22(8):3866-3874
2018
通讯作者

A novel Alu-mediated microdeletion in the RUNX2 gene in a Chinese patient with cleidocranial dysplasia.
J Genet. 97(1):137-143
2018
通讯作者

What is precise pathophysiology in development of hypertension in pregnancy? Precision medicine requires precise physiology and pathophysiology.
Drug Discov Today. 23(2): 286-299
2018
并列通讯作者

"Three Hits" Hypothesis for Developmental Origins of Health and Diseases in View of Cardiovascular Abnormalities.
Birth Defects Res. 109(10):744-757
2017
通讯作者

5-Hydroxymethylcytosine-mediated alteration of transposon activity associated with the exposure to adverse in utero environments in human.
Hum Mol Genet. 25(11): 2208-2219
2016
第一作者

A novel cysteine-sparing NOTCH3 mutation in a Chinese family with CADASIL.
PLoS One. 9(8):e104533.

2014
通讯作者

A novel ZRS?mutation?leads to preaxial polydactyly type 2 in a heterozygous form and Werner mesomelic syndrome in a homozygous form.
Hum Mutat. 35(8):945-948
2014
并列第一作者

X-linked congenital hypertrichosis syndrome is associated with interchromosomal insertions mediated by a human-specific palindrome near SOX3.
Am J Hum Genet. 88(6): 819-826
2011
并列第一作者

Copy number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia.
Am J Hum Genet. 84(6): 807-813
2009
第一作者

Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome and syndactyly type IV are caused by genomic duplications involving the long-range, limb-specific SHH enhancer.
J Med Genet. 45:589-595, 2008
2008
第一作者

Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome.
Am J Hum Genet. 80(2): 361-371
2007
并列第一作者

②承担的科研项目

项目名称
项目来源
起讫时间
科研经费
（万元）
本人承
担任务

REST参与TET1介导的基因羟甲基化修饰调控孕期缺氧子代学习和记忆行为
国自然面上
**
2020-2023
55
项目负责人

环境应激和营养失衡所致获得性性状及其代际传递机制
科技部重点研发项目2019YFA**
2019-2024
438
课题负责人

③成果获奖情况

成果名称
颁奖部门
获奖等级
完成日期
本人排名

国内首创宫内胎儿动态研究平台和胎源性疾病研究
妇幼健康研究会
全国妇幼健康科技奖自然科学二等奖
2019
第二

孕期营养与胎源性疾病发生及其早期编程机制
江苏省
江苏省科学技术奖三等奖
2017
第一

孕期不良因素诱导心血管功能性出生缺陷（胎源性疾病）研究
中国出生缺陷干预救助基金会
第二届（2016年）中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖
2016
第二

遗传病致病基因和致病基因重排的新发现
国务院
国家自然科学二等奖
2014
第五




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