专业学位博导
--> 职称：教授
学院：附属妇产医院
njxzf@126.com
专业：妇产科学
个人简介
主任医师、教授、博士生导师，附属妇产医院副院长，
国家卫生健康委员会产前诊断专家组成员
科技部、教育部、中华医学会科技评审专家
国家自然科学基金同行评议专家
入选江苏省有突出贡献的中青年专家
江苏省医学领军人才
中华医学会医学遗传分会常务委员
中国医师协会遗传医师分会常务委员
中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会委员
中国妇幼保健协会出生缺陷预防与与分子遗传专业委员会副主任委员
中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员
江苏省医学遗传学分会前任主任委员
江苏省医师协会遗传医师分会会长
江苏省出生缺陷精准防控研究中心主任
江苏省优生学质量控制中心主任
长期致力于医学遗传和产前诊断临床和科研工作，在遗传病防治及出生缺陷临床处理有独特见解。曾获部省级科技成果奖5项，其它科技成果奖10余项，获国家发明专利5项，主持国家及省市科研课题10余项，发表论文160余篇。
发表论文:
A novel 11p13 microdeletion encompassing PAX6 in a Chinese Han family with aniridia, ptosis and mental retardation
Genome-wide analysis of runs of homozygosity identifies new susceptibility regions of lung cancer in Han Chinese
Parental phenols exposure and spontaneous abortion in Chinese population residing in the middle and lower reaches of the Yangtze River
Molecular analysis of the CYP21A2 gene in Chinese patients with steroid 21-hydroxylase deficiency
Haplotype-based approach for noninvasive prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia by maternal plasma DNA sequencing
A novel 11p13 microdeletion encompassing PAX6 in a Chinese Han family with aniridia, ptosis and mental retardation
Identification of one novel CHD7 mutation in a patient from China with atypical CHARGE syndrome
Molecular characterization of ring chromosome 18 by low-coverage next generation sequencing
1q25.2-q31.3 Deletion in a female with mental retardation, clinodactyly, minor facial anomalies but no growth retardation
教材专著:
医学遗传与优生学基础
科研成果:
江苏省出生缺陷干预研究
血清生化标志物联合超声进行早孕期染色体异常产前筛查
多重连接依赖探针扩增技术在胎儿染色体异常快速诊断中的应用
MLPA技术在临床遗传病诊断中的应用
目前承担的科研项目:
重大出生缺陷干预的基础和临床研究（ LJ201109 ）
南京遗传医学临床中心(宁政办发〔2014〕9 号)
基于高通量DNA测序技术的胎儿染色体非整倍体和大片段异常无创产前检测（BL2012039）
miR-20b调节BMP信号通路致胚胎心脏畸形的机制研究
应用患者来源iPS细胞模型解析线粒体遗传病MERRF综合征心肌损伤的新机制
已经完成的科研项目:
应用aCGH技术进行胎儿畸形产前遗传学诊断的研究
应用aCGH技术进行胎儿畸形产前遗传学诊断的研究
产前诊断综合体系的研究
STR分型结合荧光定量PCR诊断21三体和18三体综合征
先天性心脏病产前诊断体系的研究
