乳腺钼靶检查是最常用的乳腺癌筛查手段之一，但亚洲女性乳腺腺体致密，严重限制了其发现乳腺癌的灵敏度。血浆游离核酸（cfDNA）甲基化检测有望弥补乳腺钼靶检查的不足。哈尔滨医科大学附属肿瘤医院庞达教授团队，近期将该领域相关研究成果发表在Nature子刊，npj Breast Cancer，首次证明cfDNA甲基化检测在乳腺癌诊断方面的效果堪比、甚至超过乳腺钼靶。
该研究从TCGA数据库筛选获得乳腺癌特异的甲基化指标，并在333例乳腺癌和健康人血浆中进行验证，构建了一个26指标的乳腺癌诊断预测模型。该甲基化模型区分乳腺癌和健康人的灵敏度为94.79%，特异度为98.70%，该模型的诊断能力（AUROC=0.9815，AUPRC=0.9800）优于钼靶（AUROC=0.9315，AUPRC=0.9490）。
据项目负责人哈医大肿瘤医院乳腺外科一病房张显玉医生介绍，近些年随着高通量测序技术的普及，血浆游离核酸检测获得了突飞猛进的发展，在肿瘤诊断和治疗方面发挥越来越重要的作用。庞达团队两年前曾应用循环肿瘤DNA（ctDNA）鉴别乳腺良恶性肿瘤，大幅度降低了不必要的良性肿瘤手术过度治疗的情况，该研究结果发表在Clin Cancer Res。本次报道的研究是庞达团队既往ctDNA研究的延续，研究结果表明血浆游离核酸甲基化检测在乳腺癌诊断方面表现更加优越，有挑战传统影像学的趋势，未来是否能用于乳腺癌筛查，大家拭目以待。基于液体活检，进行肿瘤早期诊断和肿瘤基因组演化监测，提供精准干预措施是该研究团队的主要研究任务，团队不断革新检测技术和临床干预手段，后续研究有望取得更大成绩。