每年2月的最后一天是个特殊的日子——国际罕见病日，今年2月28日迎来了国际罕见病日的第十一个年头。罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。据了解，至今国际公认的罕见病有近7000种，其中近八成为遗传性疾病，约50%的罕见病在患者出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，目前只有不足5%的罕见病有治疗方案。虽然罕见病的发病率很低，但是在我国庞大的人口基数下，我国的罕见病患者数量仍超过1600万人。
　　哈医大二院内分泌科二病房主任王丽宏介绍，卡尔曼综合征是已知罕见病中的一种，它是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，该病的主要特点为性腺发育障碍，性功能不全及嗅觉丧失。
　　王丽宏主任表示，生活中，常有家长发现孩子出生时生殖器短小，或者进入青春期之后还没有第二性征的发育。尽管家长心中有疑惑，然而粗心的家长往往会认为也许是自己孩子的发育慢，或者成熟较晚，并不会想到去医院就诊，也正是诸如此类的原因才导致患者错过最佳治疗时机。
　　不容小觑的青春期发育异常
　　21岁的杨光（化名）是名大学生，清秀帅气的他很受女同学的欢迎，尽管也遇到了自己喜欢的女孩，但是因为自身的难言之隐，他从来不敢开口表白。据杨光的母亲回忆，自打孩子出生，家人就发现孩子阴囊里是空的，摸不到睾丸，因为孩子还小，一家人并没有在意。等到同龄男孩都进入了青春期，长出了胡子和喉结，声音也变得低沉雄厚，然而杨光仍像个小孩子一样：阴毛、腋毛稀疏，阴茎始终没有长大，依旧摸不到睾丸。尽管个子很高，但是力气却非常小。由于害怕同学知道，他从来不去学校的公共浴室洗澡，并且产生了严重的自卑心理。
　　直到一年前，越发觉得自己“另类”的杨光，开始在父母的陪伴下到医院看病。然而走访了多家医院都无法确诊他究竟是患上了什么病。在没有答案的疾病面前，杨光变得更加孤僻、敏感、不愿与人交往，父母也愁云满面，彻夜难眠。
　　几经辗转，绝望的一家人来到了哈医大二院内分泌科二病房，王丽宏主任为患者进行了仔细的检查发现，患者的卵泡刺激素和黄体生成素都明显降低，睾酮水平也非常低，属于低促性腺激素性性腺功能减退症。同时，通过详细的问诊发现，患者从小嗅觉就明显减退，几乎闻不到任何味道，最终患者被确诊为非常罕见的卡尔曼综合征。
　　早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径
　　王丽宏主任介绍，卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病率男性约为1/8000，女性约为1/40000，患者表现为嗅觉缺失或由“鼻炎”引起的嗅觉障碍，男性外生殖器呈现幼稚状态，睾丸小或隐睾，无青春期第二性征发育（无胡须、腋毛、阴毛，无变声等）；女性青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛，无月经。部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常及先心病，少数患者伴有银屑病、癫痫及智力不全等。
　　杨光被确诊之后，王丽宏主任给他进行了一系列特殊的GnRH（促性腺激素释放激素）兴奋实验，王主任认为患者对GnRH有很好的反应性，于是为他制定了GnRH脉冲疗法，也就是目前最符合生理分泌模式的GnRH泵治疗。治疗一段时间后，患者的性征开始发育，渐渐长出了喉结，声音变得低沉，生殖器也明显增大，取得非常好的疗效。
　　王丽宏主任表示，早期发现、早期干预是防治罕见病的最佳途径。像杨光这种情况，应该在出生后发现隐睾就及时就诊，2岁前治疗效果最佳。尽管经过治疗患者的睾丸会增大，但是可能需要外科手术治疗将睾丸下降到阴囊内，而且由于患者就诊太晚，所以可能会出现睾丸癌变。
　　对此，王主任提醒当遇到以下的情况时，建议患者及时到正规医院的内分泌科就诊：
　　1.性发育不良，男性表现为童声、小阴茎、无阴毛、腋毛生长或稀疏、小睾丸或隐睾、无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和闭经。尤其是伴有先天性嗅觉异常。
　　2.性早熟。
　　3.异常的性发育，比如女孩的发育像男孩，男孩的发育像女孩等等。
　　医生强调，一旦出现上述情况千万不要盲目选择阴茎增大或乳房增大手术，应在医生的指导下合理用药。