宋萃
学术学位硕士生导师

副教授
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songcui801106@163.com

儿科学院





学科信息


个人简介
l 宋萃，医学博士，重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科主任助理，副主任医师，副教授，硕士研究生导师，哈佛医学院访问****。第三批重庆市儿科学学术技术后备人选。重庆医科大学附属儿童医院后备人才。
l中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组青年委员会委员，重庆市医学会儿科学专业委员会第六届委员会疑难罕见病学组副组长，重庆市医学会第七届青年委员会糖尿病学组副组长，重庆市医学会儿科专委会青年委员会委员，重庆市医学会内分泌学专业委员会第五届委员会青年委员会委员，重庆市医学会糖尿病学专业委员会第六届委员会危急重症内分泌代谢病学组委员。
l重庆市妇幼保健机构等级评审专家，重庆市卫生健康委员会妇幼保健科研培育项目指导专家，《儿科药学杂志》审稿专家。

l 承担国家自然科学基金项目、重庆市应用开发计划项目、重庆市自然科学基金计划项目等10余项科研项目，以通讯作者或第一作者发表论文将近20篇，其中SCI论文7篇。部分课题及文章如下：
承担科研课题
1. 国家自然科学基金项目“维生素A调控PI3K/AKT信号通路影响β淀粉样蛋白生成和沉积的作用研究”2017/01-2019/12，项目编号：**。科研经费17万，院内配套8.5万。结题。
2. 重庆市应用开发计划项目“唐氏综合征患儿海马退行性变早期生物学标志及机制研究”2013/07-2015/12，项目编号：cstc2013yykfA110011。科研经费20万，院内配套10万。结题。
3. 重庆市科卫联合医学科研项目重点项目“基于精准医学的儿童矮小资源库建立及个性化诊疗模式探索”2018/09-2020/08，项目编号：2018ZDXM008。科研经费20万，院内配套10万。在研。
4. 重庆市基础研究与前沿探索项目“维生素A影响唐氏综合征患儿神经退行性变的机制研究” 2018/08-2021/07，项目编号：cstc2018jcyjAX0782。科研经费10万。在研。
5. 重庆市自然科学基金计划项目“唐氏综合征胚胎发育期海马病变的研究”2008/09-2011/09，项目编号：CSTC,2008BB5231。科研经费3万，院内配套1.5万。结题。
6. 重庆市教委科学技术研究计划项目“致病性DPH1干扰神经嵴发育引起DEDSSH综合症的致病机制研究” 2019/10-2022/10。科研经费4万，院内配套2万。在研。
7. 金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金“唐氏综合征患儿差异miRNA表达谱分析及其调控APP信号通路的可能机制研究”2017/09-2019/09。科研经费3.5万。结题。
11“安科杯”中国医师协会青春期医学青年医师科研基金“基于CRISPR/Cas9 技术对DPH1突变导致罕见矮小综合征复杂表型的机制研究”2019/02-2022/06。科研经费3万。在研。




发表论文

1. Qiuju Wang, Jiale Xiang, , Jun Sun,, Yun Yang, Jing Guan, Dayong Wang, Cui Song, Ling Guo, Hongyang Wang, Yaqiu Chen, Junhong Leng, Xiaman Wang, Junqing Zhang, Bing Han, Jing Zou, Chengbin Yan, Lidong Zhao, Hongyu Luo, Yuan Han, Wen Yuan, Hongyun Zhang, Wei Wang, Jian Wang, HuanmingYang, Xun Xu, Ye Yin, Cynthia C. Morton, Lijian Zhao, Shida Zhu, Jun Shen, Zhiyu Peng. Nationwide population genetic screening improves outcomes of newborn screening for hearing loss in China.GENETICS IN MEDICINE. 2019 Mar 20. doi: 10.1038/s41436-019-0481-6. [Epub ahead of print] (共同第一作者)。 IF 8.26

2. Zhang Y,Yang J,Jiang W,Li R,Zhu M,Xiong F,Song C. Brain Development Measured With MRI in Children With Down Syndrome Correlates With Blood Biochemical Biomarkers. Pediatric Neurology. 92 (2019) 43-47（通讯作者）。IF 2.326

3. Song C, Li N, Hu X, Shi Y, Chen L, Zhou T, Xu X, Shen J,Zhu M. A de novo variant in MMP13 identified in a patient with dominant metaphyseal anadysplasia. Eur J Med Genet. 2018 Nov 12. pii: S1769-7212(18)30150-2. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.11.009. [Epub ahead of print]. （第一作者）。IF 2.12

4. Song C, Zhu M, Zheng R, Hu Y, Li R, Zhu G, Chen L, Xiong F. Analysis of bone mass and its relationship with body composition in school-aged children and adolescents based on stage of puberty and site specificity: A retrospective case-control study. Medicine (2019) 98:8. （第一作者）。IF 1.95

5. He J, Li T, Chen J, Liu Y, Xiong F, Yang J, Song C. Plasma antioxidant enzymes and lipoperoxidation status in children with Down syndrome. Clin Biochem. 2016 Jan; 49(1):61-5.（通讯作者）。IF 2.434

6. CUI SONG, JINGYI HE, JIE CHEN, YOUXUE LIU, FENG XIONG, YUTIAN WANG and TINGYU LI. Effect of the one?carbon unit cycle on overall DNA methylation in children with Down's syndrome. Mol Med Rep. 2015 Dec; 12(6):8209-14.（第一作者）。IF 1.559

7. Jing Yang,Lan Hu,Cui Songet al. Gesell Developmental Schedules Scores and the Relevant Factors in
Children With Down Syndrome. J PEDIATR ENDOCR MET, 2020,33（4）：539-546（通讯作者）. IF 1.239.

8. Song C, Duzkale H, Shen J. Reporting of Clinical Genome Sequencing Results. Curr Protoc Hum Genet. 2018 Jul 6:e61. doi: 10.1002/cphg.61. [Epub ahead of print]. （第一作者）










科研项目
承担科研项目部分陈列如下：
1. 国家自然科学基金项目“维生素A调控PI3K/AKT信号通路影响β淀粉样蛋白生成和沉积的作用研究”2017/01-2019/12，项目编号：**。科研经费17万，院内配套8.5万。结题。
2. 重庆市应用开发计划项目“唐氏综合征患儿海马退行性变早期生物学标志及机制研究”2013/07-2015/12，项目编号：cstc2013yykfA110011。科研经费20万，院内配套10万。结题。
3. 重庆市科卫联合医学科研项目重点项目“基于精准医学的儿童矮小资源库建立及个性化诊疗模式探索”2018/09-2020/08，项目编号：2018ZDXM008。科研经费20万，院内配套10万。在研。
4. 重庆市基础研究与前沿探索项目“维生素A影响唐氏综合征患儿神经退行性变的机制研究” 2018/08-2021/07，项目编号：cstc2018jcyjAX0782。科研经费10万。在研。
5. 重庆市自然科学基金计划项目“唐氏综合征胚胎发育期海马病变的研究”2008/09-2011/09，项目编号：CSTC,2008BB5231。科研经费3万，院内配套1.5万。结题。
6. 重庆市教委科学技术研究计划项目“致病性DPH1干扰神经嵴发育引起DEDSSH综合症的致病机制研究” 2019/10-2022/10。科研经费4万，院内配套2万。在研。
7. 金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金“唐氏综合征患儿差异miRNA表达谱分析及其调控APP信号通路的可能机制研究”2017/09-2019/09。科研经费3.5万。结题。
11“安科杯”中国医师协会青春期医学青年医师科研基金“基于CRISPR/Cas9 技术对DPH1突变导致罕见矮小综合征复杂表型的机制研究”2019/02-2022/06。科研经费3万。在研。



论文情况
1. Qiuju Wang, Jiale Xiang, , Jun Sun,, Yun Yang, Jing Guan, Dayong Wang, Cui Song, Ling Guo, Hongyang Wang, Yaqiu Chen, Junhong Leng, Xiaman Wang, Junqing Zhang, Bing Han, Jing Zou, Chengbin Yan, Lidong Zhao, Hongyu Luo, Yuan Han, Wen Yuan, Hongyun Zhang, Wei Wang, Jian Wang, HuanmingYang, Xun Xu, Ye Yin, Cynthia C. Morton, Lijian Zhao, Shida Zhu, Jun Shen, Zhiyu Peng. Nationwide population genetic screening improves outcomes of newborn screening for hearing loss in China.GENETICS IN MEDICINE. 2019 Mar 20. doi: 10.1038/s41436-019-0481-6. [Epub ahead of print] (共同第一作者)。 IF 8.26

2. Zhang Y,Yang J,Jiang W,Li R,Zhu M,Xiong F,Song C. Brain Development Measured With MRI in Children With Down Syndrome Correlates With Blood Biochemical Biomarkers. Pediatric Neurology. 92 (2019) 43-47（通讯作者）。IF 2.326

3. Song C, Li N, Hu X, Shi Y, Chen L, Zhou T, Xu X, Shen J,Zhu M. A de novo variant in MMP13 identified in a patient with dominant metaphyseal anadysplasia. Eur J Med Genet. 2018 Nov 12. pii: S1769-7212(18)30150-2. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.11.009. [Epub ahead of print]. （第一作者）。IF 2.12

4. Song C, Zhu M, Zheng R, Hu Y, Li R, Zhu G, Chen L, Xiong F. Analysis of bone mass and its relationship with body composition in school-aged children and adolescents based on stage of puberty and site specificity: A retrospective case-control study. Medicine (2019) 98:8. （第一作者）。IF 1.95

5. He J, Li T, Chen J, Liu Y, Xiong F, Yang J, Song C. Plasma antioxidant enzymes and lipoperoxidation status in children with Down syndrome. Clin Biochem. 2016 Jan; 49(1):61-5.（通讯作者）。IF 2.434

6. CUI SONG, JINGYI HE, JIE CHEN, YOUXUE LIU, FENG XIONG, YUTIAN WANG and TINGYU LI. Effect of the one?carbon unit cycle on overall DNA methylation in children with Down's syndrome. Mol Med Rep. 2015 Dec; 12(6):8209-14.（第一作者）。IF 1.559

7. Jing Yang,Lan Hu,Cui Songet al. Gesell Developmental Schedules Scores and the Relevant Factors in
Children With Down Syndrome. J PEDIATR ENDOCR MET, 2020,33（4）：539-546（通讯作者）. IF 1.239.

8. Song C, Duzkale H, Shen J. Reporting of Clinical Genome Sequencing Results. Curr Protoc Hum Genet. 2018 Jul 6:e61. doi: 10.1002/cphg.61. [Epub ahead of print]. （第一作者）



成果奖励
基本情况及学术任职：
l 宋萃，医学博士，重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科主任助理，副主任医师，副教授，硕士研究生导师，哈佛医学院访问****。第三批重庆市儿科学学术技术后备人选。重庆医科大学附属儿童医院后备人才。
l中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组青年委员会委员，重庆市医学会儿科学专业委员会第六届委员会疑难罕见病学组副组长，重庆市医学会第七届青年委员会糖尿病学组副组长，重庆市医学会儿科专委会青年委员会委员，重庆市医学会内分泌学专业委员会第五届委员会青年委员会委员，重庆市医学会糖尿病学专业委员会第六届委员会危急重症内分泌代谢病学组委员。
l重庆市妇幼保健机构等级评审专家，重庆市卫生健康委员会妇幼保健科研培育项目指导专家，《儿科药学杂志》审稿专家。







研究方向
遗传性疾病（含罕见病）的临床、遗传学特征及发病机制