石宇
学术学位硕士生导师

副研究员
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shiyu@hospital.cqmu.edu.cn

儿科学院





学科信息


个人简介
石宇 副主任技师/副研究员，中国科学院研究生院（现中国科学院大学）博士，国家自然科学基金评审专家，重庆市第四批中青年医学高端人才，美国特拉华大学（University of Delaware)生物系博士后，重庆医科大学临床医学博士后。2010年7月起重庆医科大学附属儿童医院检验科从事医学检验工作。


研究概述：
神经嵴疾病（neurocristopatheis)是儿科领域最为普遍的一大类遗传发育缺陷疾病。神经嵴疾病常见的临床表现包括先天性巨结肠，智力低下，发育迟缓，颅面异常，皮肤白化，毛发稀疏，身材矮小，神经母细胞瘤等。通常患者以单个或多器官受累的综合症形式表现，因此分布在儿科各个亚专业。该类疾病是由于胚胎期神经嵴发育异常导致其参与构建的外周神经系统，颅面软骨，皮肤色素，心脏组织（流出道）等的发育缺陷所导致的。由于牵涉到众多的基因和组织器官受累，目前只有包括花斑症、Waardenburg 综合征、先天性巨结肠、Ondine 病（先天性中枢性低通气综合征）、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、Merkel 细胞癌、多发性内分泌瘤、I 型神经纤维瘤病、CHARGE 综合征、家族性自主神经功能障碍、DiGeorge 综合征、Axenharfeld 综合征综合征（又名面小儿）、颅额鼻综合征、先天性黑色素细胞痣、黑色素瘤等小一部分神经嵴疾病被研究和认识。相当部份神经嵴疾病病因不清，甚至没有命名更缺乏临床以及医学实验室诊断的方法和标准，被划为疑难罕见疾病。项目组通过国家自然科学基金，重庆市自然科学基金重点项目，重庆市医疗高端人才，儿童医院杰出人才项目等支持利用国家临床医学研究中心的资源优势，发现新的神经嵴疾病，通过全外显子全基因组测序鉴定疾病基因，利用crispr-cas9基因编辑建立疾病动物模型，研究神经嵴疾病的分子机制并开发疾病的实验室诊断方法，为相关疾病的诊断，预防，治疗提供理论和实践的基础。











研究方向
儿童疑难罕见发育疾病诊断及机制研究