现代人大约4.5万年前开始在欧亚大陆扩张，然而受限于早期人类遗骸稀少且难以保存，人们对于早期狩猎采集人群的遗传历史还所知甚少。这一研究聚焦于生活在3.5万年至5千年前的欧洲狩猎采集人群。课题组分析了356个属于不同考古文化的史前狩猎采集者的基因组，其中包括来自116个个体的新发表数据（图1），覆盖了欧洲和中亚14个不同国家，其中还首次包括了生活于末次冰盛期（Last Glacial Maximum）、约2.5万年前的古人类基因组。这是迄今为止最大规模的关于史前欧洲狩猎采集人群的基因组学研究，由德国图宾根大学Senckenberg人类演化及古环境研究中心Cosimo Posth助理教授、遇赫和马克思普朗克进化人类学研究所所长Johannes Krause主持，联合125名国际****共同完成。
图1. 本研究所获取的古代基因组的地理、时间分布及主要遗传成分
研究发现，在3.2至2.4万年前定居欧洲大陆的格拉维特（Gravettian）文化人群，并不如我们想象的彼此相似。他们因使用类似的武器和小型工艺品被归为同一种考古文化，然而遗传上，来自西欧和西南欧（今天的法国和伊比利亚地区）的人群与同时期来自中欧和南欧（今天的捷克和意大利）的人群存在显著差异（图2）。来自西南欧的人群携带的遗传成分延续了超过2万年。在末次冰期最寒冷的时期（2.5至1.9万年前），他们的后代，属于梭鲁特（Solutrean）和马格德林（Magdalenian）文化类型的人群仍留在西南欧。这首次直接支持了西南欧由于提供了更适宜的气候环境而成为末次冰期的人类避难所。
图2. 虽然携带着相似的文化特征，来自西欧和东/南欧的格拉维特文化人群在遗传上并不一致。西欧人群（左）在末次盛冰期幸存了下来，而东/南欧的人群（右）消失。（图：Michelle O'Reilly，Laurent Klaric）
意大利半岛曾经也被认为是末次冰期时的人类避难所。然而，研究结果并未支持这一点，反而发现中欧和南欧的格拉维特人群所携带的遗传成分，在末次冰期后就被一个新的遗传成分所取代。冰期后生活在这一地区的后格拉维特（Epigravettian）文化人群在遗传上与此前截然不同。这一人群很可能来自巴尔干地区，在末次冰盛期前后到达意大利北部，并一路向南扩散到了西西里岛。数据还显示，这些人在约1.4万年前从意大利扩散到了欧洲大部分地区，取代了马格德林文化人群。这一大规模的遗传替换可能由气候变化所促使的人群迁徙所导致。此时气候迅速转暖，森林覆盖了大部分的欧洲大陆，可能促使了来自南方的人群进行栖息地扩张。
此后，西欧和东欧狩猎采集人群之间有超过6千年没有发生基因交流。直到约8千年前，中欧和东欧人群之间才首次检测到基因交流的信号。这一时期的不同狩猎采集人群，不仅遗传成分不同，在外貌，例如肤色和眼色等表性特征上也存在较大差异。此时也正是农业和定居生活方式从安纳托利亚向欧洲传播的时期。研究推测，很有可能是早期农民向欧洲的迁徙，迫使狩猎采集人群只能退往欧洲北部的边缘地带，由此东西欧的人群开始了持续约3千年的交流融合。
综上，这项研究深入描绘了欧亚大陆西部狩猎采集人群的迁徙和基因交流，重写了史前欧洲人群的遗传历史（图3）。未来更多的跨学科研究，将进一步厘清这整个冰期人群的遗传替换发生的具体过程。
图3. 近4万年以来欧洲狩猎采集人群的主要遗传成分和文化类型变迁
德国图宾根大学助理教授Cosimo Posth与生命科学学院遇赫为本文的共同第一作者。Cosimo Posth、遇赫和Johannes Krause为本文的通讯作者。
