单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是法医遗传学个体识别和族群推断常用的遗传标记. 本研究集合文献和公共库中祖先信息SNP位点（ancestry informative SNPs，AISNPs），应用softmax回归、支持向量机和随机森林3种算法，研究东亚北方的3个主体人群（中国北方汉族人、日本人和韩国人）的族群推断效果. 我们分析了来自千人基因组计划的103份中国北方汉族人样本、104份日本人样本和亚洲多样性计划的100份韩国人样本的428个AISNP位点分型，采用多元线性回归共线性诊断筛选出67个高信息量的AISNPs位点组合，构建了softmax回归和支持向量机算法的两种族群推断模型，采用随机森林平均降准分析筛选出42个高信息量的AISNPs位点组合，并构建了随机森林算法的族群推断模型，将softmax回归、支持向量机与随机森林3种模型用于北方汉族人、日本人、韩国人的族群推断，五次十折交叉验证（training∶testing=9∶1）测试3种模型的平均准确率分别为95.19%、95.77%、94.53%. 本研究建立的3种族群推断模型均可用于东亚北方三大人群的遗传推断，42 AISNPs组合的位点数目较少，更适于构建法医检测体系，具有较高的实际应用价值.
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东亚三族群SNP高分辨推断模型构建与效能评估
本站小编 Free考研考试/2022-01-02
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