本文基于插入-缺失多态性（Insertion-Deletion polymorphism，InDel）遗传标记，从相关文献和dbSNP库中筛选出38个在东亚、欧洲、非洲人群中具有等位基因频率差异的祖先来源InDel位点，同时整合Amelogenin位点和Y染色体STR（DYS439）位点，以辅助未知样本的性别鉴定，采用PCR-CE技术构建了可以区分三大洲际人群的单管直接扩增复合检测体系，该体系可与微流控芯片系统相结合，1.7小时内完成DNA样本自动化扩增和电泳分型。利用公共数据库1000Genomes中16个人群1607名个体的分型数据对筛选的38个InDel位点进行初步评估；同时对构建的38-plex InDels体系的灵敏度、准确性、直接扩增能力进行验证评估；检测5种不同人群的779份样本和215份唾液卡、血卡的直接扩增样本，采用聚类分析和主成分分析方法，评价体系的推断准确性。结果表明该38-plex InDels复合检测体系分型准确，灵敏度达157 pg，能够对唾液卡和血卡直接扩增，可以区分三大洲际人群及其混合人群，能够准确推断待测样本的族群来源、估算祖先成分，且通过集成细胞裂解步骤将有望2小时实现“样本进-结果出”式快速自动化InDel分型。
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单管直扩38重祖先信息InDels体系的构建及其在微流控芯片系统的应用
本站小编 Free考研考试/2022-01-02
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