基本信息
赵方庆男博导中国科学院动物研究所
电子邮件： zhfq@mail.biols.ac.cn
通信地址： 朝阳区北辰西路1号院5号
邮政编码： 100101

研究领域1、基因组变异与精准医学
遗传变异不仅是人类表型变化的基础，也是疾病易感性的基础。根据发生突变的碱基数目，遗传变异可分为单核苷酸多态性（SNP）和结构变异。SNP和串联重复序列曾被认为是人类遗传变异最主要的形式，但最新的研究表明基因组结构变异广泛存在于健康和病患人体中，影响着基因的表达和表型的变化，甚至引发疾病或增加复杂性状疾病的发病风险。近年来，以基因组测序为核心技术的精准医学研究成为大家关注的热点，基因突变信息的识别是精准医学的核心关键技术。然而，目前对海量基因组数据中遗传变异，尤其是结构变异的挖掘算法远未成熟。
我们重点关注基因组结构变异挖掘中的关键性问题（如结构变异中断点的精准定位、重复序列区域附近的结构变异识别等），提出新的计算方法，建立较为完善的统计学模型及质量评估标准，以便快速、准确的从海量数据中挖掘出基因组结构变异。随着高通量测序技术的进步以及越来越多的个人基因组数据的出现，深度挖掘和分析其中的遗传变异，将对我们深入理解复杂性状疾病的分子机制、鉴定易感基因和认识遗传变异和疾病表型的关系具有重要意义。
2、环形非编码RNA组学
近年来，环形RNA（circular RNAs）成为非编码RNA领域一个新的研究热点。与现有的线性非编码RNA分子不同，环形RNA是一类由线性RNA通过3’，5’-磷酸二酯键将两端相连而形成的RNA环状分子。然而由于计算方法及研究手段的限制，目前只发现少部分环形RNA并且绝大多数无法了解其功能。尤其是目前对更多环形RNA功能的探知和验证仍需要更多新颖的理论假说和大量的实验验证。但在此之前，能否从海量的RNA测序数据中高效识别环形RNA及其不同形式的转录本，成为后续功能验证及表达调控机制研究的重要前提。
我们针对环形RNA研究中的关键计算生物学问题开展研究，建立新的环形剪接位点预测工具（CIRI）。借助于CIRI，我们发现来源于内含子和基因间区的环形RNA约占所有环形RNA的12-20%。我们还发现及实验证实了仅在环形RNA中表达的片段（ICFs，intronic/intergenic circRNA fragments），并对其特征进行了描述。这些ICF的存在，提示环形RNA不仅仅是线性转录产物的副产物，而是作为一种非编码RNA，与编码RNA有着不同的形成机制。我们结合断点识别和最大似然估计算法，实现对各可变剪接丰度的准确估计以及全长序列组装与重建，为后续研究环形RNA的形成及可变剪接机制提供了重要的方法学工具。
3、宏基因组技术与人体健康
微生物广泛存在于各种生态环境中，与我们的生产、生活及自身健康密切相关。基于高通量测序的宏基因组学技术，已成为研究微生物群落组成、结构及功能最主要的技术手段。然而受高通量测序技术的限制，宏基因组研究中所利用的实验技术和计算方法遇到了很多困难。如何对缺乏参考序列的海量混合测序片段进行拼接和组装，这是所有宏基因组学研究面临的首要问题。此外，相对于研究基础较多的人体微生物组，新环境下宏基因组的研究更缺乏有效的实验和计算手段。
我们针对宏基因组研究的关键问题，重点开发基于单细胞测序技术的宏基因组拼接、序列归类和注释等方面的算法和工具。利用功能基因组学和代谢组学技术，研究人体口腔和肠道微生物组，揭示不同病理条件下微生物群落结构的组成、代谢功能及其变化规律。整合基因组学、计算生物学和系统生物学的研究手段，了解人类健康、生物被膜形成机制以及宿主与致病菌的相互作用等科学问题。



招生信息欢迎具有计算机科学、统计学和生物信息学背景的考生报考！

招生专业071007-遗传学
071021-生物信息学
071022-基因组学

招生方向计算生物学
基因组学


教育背景2001-07--2006-06中国科学院海洋研究所博士
1997-09--2001-06青岛海洋大学学士

学历
学位

工作经历
工作简历2010-09~现在,中国科学院北京生命科学研究院,研究员
2006-07~2010-09,美国宾州州立大学,博士后

社会兼职2016-01-01-今,Hereditas, 编委
2015-01-01-今,Briefings in Bioinformatics, 编委
2014-07-01-今,Genomics, Proteomics & Bioinformatics, 编委


教授课程高通量测序数据分析技术
医学遗传学与人类基因组学
基因组学和生物信息学前沿系列讲座
基因组学前沿


专利与奖励
奖励信息（1） 中国科学院优秀博士学位论文, , 部委级, 2007
（2） 中国科学院院长特别奖, , 部委级, 2006

专利成果

出版信息
发表论文（1）Computational strategies for exploring circular RNAs,Trends in Genetics,2018,通讯作者
（2）Dysbiosis of maternal and neonatal microbiota associated with gestational diabetes mellitus,Gut,2018,通讯作者
（3）Single-cell metagenomics: challenges and applications,Protein & Cell,2018,通讯作者
（4）MetaSort untangles metagenome assembly by reducing microbial community complexity.,Nature Communications,2017,通讯作者
（5）Circular RNA identification based on multiple seed matching,Briefings in Bioinformatics,2017,通讯作者
（6）Population genomics reveals speciation and introgression between Brown Norway rats and their sibling species.,Molecular Biology and Evolution,2017,通讯作者
（7）The combination of direct and paired link graphs boosts repetitive genome assembly,Nucleic Acids Research,2017,通讯作者
（8）A novel codon-based de Bruijn graph algorithm for gene construction from unassembled transcriptomes,Genome Biology（影响因子：11.908）,2016,通讯作者
（9）Species divergence vs functional convergence characterizes crude oil microbial community assembly,Frontiers in Microbiology,2016,通讯作者
（10）Convergent evolution of rumen microbiomes in high-altitude mammals,Current Biology（影响因子：8.851）,2016,通讯作者
（11）RiboFR-Seq: a novel approach to linking 16S rRNA amplicon profiles to metagenomes.,Nucleic Acids Research,2016,通讯作者
（12）Comprehensive identification of internal structure and alternative splicing events in circular RNAs,Nature Communications（ 影响因子：12.124）,2016,通讯作者
（13）Phage-bacteria interaction network in human oral microbiome,Environmental Microbiology ,2015,通讯作者
（14）CIRI: an efficient and unbiased algorithm for de novo circular RNA identification,Genome Biology,2015,通讯作者
（15）Saccharina genomes provide novel insight into kelp biology,Nature Communications,2015,通讯作者
（16）Phylogenomics of non-model ciliates based on transcriptomic analyses,Protein Cell,2015,通讯作者
（17）BreakSeek: a breakpoint-based algorithm for full spectral range INDEL detection,Nucleic Acids Research,2015,通讯作者
（18）Composition-based classification of short metagenomic sequences elucidates the landscapes of taxonomic and functional enrichment of microorganisms,Nucleic Acids Res,2013,通讯作者
（19）Metagenomic sequencing reveals microbiota and its functional potential associated with periodontal disease,Scientific reports,2013,通讯作者
（20）Soil bacterial communities shaped by geochemical factors and land use in a less-explored area, Tibetan Plateau,BMC Genomics,2013,通讯作者
（21）Complete mitochondrial genome of Membranipora grandicella (Bryozoa: Cheilostomatida) determined with next-generation sequencing: The first representative of the suborder Malacostegina.,Comp Biochem Physiol Part D Genomics Proteomics. ,2012,通讯作者
（22）A new scheme to identify and visualize structural variations from paired-end mapping data,Nucleic Acids Res ,2011,通讯作者
（23）Small RNA transcriptome investigation based on next-generation sequencing technology,J Genet Genomics,2011,通讯作者
（24）mirTools: microRNA profiling and discovery based on high-throughput sequencing,Nucleic Acids Res ,2010,第1作者
（25）MagicViewer: integrated solution for next-generation sequencing data visualization and genetic variation detection and annotation.,Nucleic Acids Res,2010,第1作者
（26）Tracking the past: Interspersed repeats in an extinct afrotherian mammal, Mammuthus primigenius.,Genome Research,2009,第1作者
（27）PGA4genomics for comparative genome assembly based on genetic algorithm optimization,Genomics,2009,第1作者
（28）A novel pheromone trail-based genetic algorithm for comparative genome assembly,Nucleic Acids Res,2008,第1作者


科研活动
科研项目（ 1 ） 计算基因组学交叉合作研究团队, 主持,部委级,2013-01--2015-12
（ 2 ） 遗传变异与选择对基因组编码区与非编码区作用模式的比较, 主持,国家级,2016-01--2018-12
（ 3 ） 高通量技术与大数据分析在生物安全中的应用研究, 主持,国家级,2016-07--2018-12
（ 4 ） 非模式生物基因组遗传变异的识别算法和进化基因组计算平台的建立, 主持,国家级,2012-01--2014-12
（ 5 ） 环形非编码RNA组学的关键计算方法研究, 主持,国家级,2017-01--2019-12
（ 6 ） 基于配对及家系测序数据的基因组结构变异的识别, 主持,国家级,2017-01--2020-12
（ 7 ） 生物信息学, 主持,国家级,2018-01--2020-12

参与会议

指导学生已指导学生
周慧玥硕士研究生071007-遗传学
郑毅硕士研究生071007-遗传学
冀培丰博士研究生071007-遗传学
赵辉硕士研究生071007-遗传学
彭公信博士研究生071007-遗传学
高远博士研究生071007-遗传学
史文聿博士研究生071007-遗传学
现指导学生
周琳博士研究生071007-遗传学
吴婉莹硕士研究生071007-遗传学
贾震博士研究生071007-遗传学
马秀伶硕士研究生071007-遗传学
郑毅博士研究生071007-遗传学
陈帅博士研究生071007-遗传学
张金阳博士研究生071007-遗传学