《人类基因测序原始数据汇交元数据标准》参照国际核酸序列共享联盟（International Nucleotide Sequence Database Collaboration, INSDC）的数据标准及数据库建设标准，对基因测序原始数据向国家基因组科学数据中心汇交时，数据提交方需要提供的元数据元素集（metadata element set）属性做了详细描述，为精准医学大数据的汇交注册提供了统一著录规范。
《组学样本处理与数据分析标准》是关于组学样本处理与数据分析的一系列标准，目前包括基因组和转录组内容，分为全基因组测序数据分析、全外显子组测序数据分析、转录组样本处理、转录组文库构建及转录组测序数据分析五部分，未来该系列会继续加入表观组、蛋白质组等组学内容，规范组学数据在卫生信息领域的处理和利用。
该项工作是北京基因组所（国家生物信息中心）方向东研究员主持的十三五“精准医学研究”国家重点研发计划项目《精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设》的主要成果，包括中国科学院生物物理研究所、浙江大学、复旦大学、清华大学、中国人民解放军总医院、北京蛋白质组研究中心、中国科学院微生物研究所、北京大学人民医院、中国科学院上海营养与健康研究所、中南大学、空军军医大学和华为技术有限公司等多家机构及企业参与研究工作。项目旨在建立一套快速解析生命组学与临床表型相关性的标准化技术方法，建立基于开放式架构的“标准元数据规范”，实现不同来源各种数据在标准元数据基础上的互联互通互操作，并形成精准医学大数据临床应用的规范和标准。
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